OMIM 表型和基因如何关联

OMIM数据库：大神私藏的数据库，99.9%的人都不知道！

2019-03-04 11:00乳腺癌/医生/肺癌

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GEO、NCDB、TCGA、SEER数据库这些我都知道，但OMIM是什么鬼？

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库，中文称在线人类孟德尔遗传数据库。OMIM包括了现在所有已知的遗传病和超过15000个基因的信息。OMIM侧重于疾病表型与其致病基因之间的关联。

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也就是说当你知道某个病的时候，但不知道它受什么基因影响

——选OMIM数据库！

当你知道某个基因的时候，但不知道它与什么疾病有关

——选OMIM数据库！

当你想了解某个基因与某个疾病之间的关系

——选OMIM数据库！

OMIM数据库网站地址是http://www.omim.org/不需要FQ就可直达。需要下载数据，免费注册账号即可下载，并且能实时通知用户所需数据的更新。

OMIM数据库包括gene entry基因条目；allelic variations 等位基因变异；gene map 基因图谱；phenotypic series 表型系列；phenotype entry 表型条目；clinical synopsis 临床提要；external links 外部链接。

接下来将从两个角度来手把手教你如何使用OMIM

壹

使用OMIM搜索表型（包括病症）或者临床特征

以肺癌为例，在搜索条中输入:lung cancer。

双击进入#211980 LUNG CANCER词条

在这个主页你可以查询到：

1表型与基因的关系

解读：location代表相关基因在染色体中的位置；phenotype代表基因相关的表型；phenotype MIM number代表表型的MIM编号；inheritance代表遗传，是指该基因的遗传类型，如AD是指常染色体显性遗传，SMu是指体细胞突变，鼠标点击缩写符号就会出现不同缩写代表的具体含义；phenotype mapping key代表表型映射关键，3代表该疾病的分子基础是已知的；Gene/Locus代表对应的基因或位点；Gene/Locus MIM number代表对应的基因或基因座MIM编号。

点击location还能显示该位置在同一个染色体相邻的基因列表。以及引发的各种疾病。（以1q24.3为例）

2临床概要

在该主页还能看见肺癌的临床概要信息，包括：引起肺癌的突变类型，肺癌的分型，肺癌相关基因，以及分子生物学基础。

3疾病的临床信息

如果想详细的了解该疾病，该主页还提供了该疾病的现代流行病学，临床特征，目前为止研究该疾病比较重要的研究汇总，分子遗传学水平的发病机理等等。

4外部链接

此外主页还附有链接到该疾病相关蛋白质、临床试验、动物模型的网站。

贰

使用OMIM搜索基因

以肿瘤抑制基因p53为例，在搜索条中输入:p53。

双击进入第一个词条

在这个主页你可以查询到：

1基因与表现的关系

可以查询到该基因与哪些疾病有关以及突变类型。以P53为例，发现p53与骨髓衰竭综合征，乳腺癌，肝细胞癌，鼻咽癌等多种疾病有关。

2基因介绍

此外在该主页你还能详细了解到该基因的功能，生化功能以及如何克隆表达等具体的介绍。

3外部链接

此外如果你还想了解更多，主页的右侧你还能点击进入该基因相关的DNA，蛋白质，基因信息，临床资源，动物模型，细胞通路等网站进行查询。

最后小结一下，OMIM一直以来都是分子生物学，遗传学，基因组学和医学领域的临床医生和研究人员的重要数据库。OMIM与其说它是个数据库，不如说它是个工具书，它能够让你从基因到DNA到染色体到蛋白质到表型全方位的去认识一个疾病。

认识一个疾病微观到基因，宏观到表型

——OMIM数据库你值得拥有！