reduced penetrance|COPE-PCG

生物医学大数据

Case study

由Human genome project提出之后，提出的精准医学。它的初衷是将数据standard后easy应用，我国重要重在疾病预警和疗效评价。

在疾病预警上的案例包括新生儿筛查和致癌基因检测，安杰利娜朱莉做了一个乳腺癌早期诊断并去除风险的推动者。但是因为早期诊断依然有很高的假阳性率，所以做出切除的判断还是存在很大风险的（不做怕是真的，做了怕是假的）。其假阳性率高的原因之一是突变不一定有表型，所以应对方法是reduced penetrance。孟德尔遗传病大部分是发育相关，所以用生物学实验解释困难。在基因角度我们发现了组合效应（细胞内组分之间；gene之间；通路之间），所以基于这个组合效应原理修正注释了一部分表型，COPE-PCG是系列软件。