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在某一群体中,不同座位上某两个等位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象,称连锁不平衡 (linkage disequilibrium) 。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传,而连锁的基因并非完全随机地组成单体型,有些基因总是较多地在一起出现,致使某些单体型在群体中呈现较高的频率,从而引起连锁不平衡。

如果在研究过的群体中,A和B两个位点上的等位基因不是独立关联的,我们就说这两个位点是连锁不平衡的。

在群体遗传学中, 连锁不平衡是非随机组合的等位基因在两个或多个位点 ,而不一定要在同一染色体上。

在群体遗传学中, 联锁不平衡性是指在两个或者多个位点上的非随机关联性,这些位点既可能在同一条染色体上,也可以在不同的染色体上。连锁不平衡性也被称作配子水平的不不平衡性或配子不平衡性。从另一个角度讲,连锁不平衡是等位基因或者遗传标记在一个人群中表现出高于或低于由等位基因的随机频率而预测的单模标本的频率。联锁是指染色体上的两个或者多个位点进行有限的组合,而联锁不平衡性不等同于联锁。连锁不平衡的数量取决于观察和预期的位点频率的差异。对于那些重组后位点或者基因型的频率等于预期的群体我们称其为连锁平衡。 联锁不平衡的程度取决于多方面的因素,包括遗传连锁,选择,和重组的概率,遗传漂变,选型交配以及群体结构。对于采用无性繁殖的生物,比如细菌,则不会发生重组进而体现了连锁平衡。

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