如下图片所示:

对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C

想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合;

如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合。

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