Nature Biotechnology:人类基因研究走近平民 数据是基础解读更重要

Nature Biotechnology:人类基因研究走近平民 数据是基础解读更重要

5万美元可以做什么？最近，美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布，只用3个人、4周、1台已经上市的仪器，花费不到5万美元，就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高，但比起去年的25万美金，显然离走近平民，又近了一大步。

5万美元可以做什么？最近，美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布，只用3个人、4周、1台已经上市的仪器，花费不到5万美元，就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高，但比起去年的25万美金，显然离走近平民，又近了一大步。
    
    从基因组了解自己的健康隐患、体质特征的遗传信息，实现个性化医疗，是人类破译基因组奥秘的最终目的。现在，我们离这个目标还有多远？基因研究专家告诉记者，基因测序费用下降，让更多人能测得起序，是实现个性化医疗的一大关键，但个性化医疗要惠及每个人，还有漫长的路要走。
    
离“1000美金梦想”近了
    
    2001年第一个人类全基因组图谱的绘制，花费了3亿美元。于是，科学家提出一个梦想：有朝一日，当人类全基因组测序的费用下降至1000美金，那么人人拥有自己的全基因组图谱，“读着基因看病”的个性化医疗就有望实现。
    
    从3亿美元到1000美元，这个“梦想式”的差距，近年来正以不可思议的速度缩小着。2005年，第二代测序技术诞生，运用新一代技术，测序费用下降到了25万美元。斯蒂芬·夸克所用的第三代测序技术——真正的单分子测序，将费用下降到了4.8万美元。
    
    国家人类基因组南方研究中心研究员王升跃告诉记者，这种技术节省测序经费和时间的关键是，不需要将DNA克隆、扩增，并结合了微流体技术（可使实验所用流体量从毫升、微升级降至十亿分之一升或更少）。这不仅让测序技术更经济，而且更便于操作。
    
    不过，同时他也指出，这里的费用，是指测序过程中消耗试剂的费用，尚未算上测序仪器的价格——这台“市场有售”的测序仪器价格超过70万美金，不是一般医院或研究机构随便就买得起的。
    
    尽管如此，不到十年，人类全基因组测序的费用已经从3亿美元下降到了近5万美元，的确令人欣喜。那么从5万美元到1000美元，还要多久？王升跃研究员认为，这要看测序技术积累和更新的速度。“本来有科学家以为，人类基因组测序完成后，测序技术将无用武之地。”他说，“随着测序技术的发展和成本降低，更多生物的基因组被拿来测序，需求量反而更大了，基因组学研究进入了前所未有的阶段，这也进一步促进了测序技术的升级。”
    
    目前，测序技术的更新周期一般为2-3年，此后成本下降会否如前期那么迅速，人们将拭目以待。
    
数据是基础  解读更重要
    
    5万美元意味着什么？那仅仅是一辆中等轿车的价格，这意味着至少有那么一部分比较富有的普通人，能够为自己绘制一份全基因组图谱。要知道，在此之前，世界上绘制出全基因组图谱的个人不超过10个，还包括几个免费的。
    
    更多的个人全基因组图谱绘制出来，至少有两个非常重要的意义：其一，越多全基因组图谱被绘制出来，科学家就越能从中鉴别出哪些基因变化造成了人类个体间的差异，以及我们对疾病易感性和治疗药物敏感程度的差异，帮助人类有的放矢地进行疾病的预防和治疗；其二，当全基因测序更普遍、价格更便宜时，医生就能真正根据病人自己基因提供的信息，来提供“个性化治疗”。
    
    南方中心研究员韩泽广告诉记者，更精细地分辨出哪些基因类型会产生怎样的疾病，需要花费比测序更大的人力、物力和时间。“有些是单基因疾病，而有些疾病牵涉到上千个基因，如肿瘤、代谢综合征、神经退行性疾病等。”他认为，这将是个更艰巨的任务。
    
    斯蒂芬·夸克教授就将“自绘”的全基因组数据，进行了一番“挖掘”，还真找出了一些与自己健康相关的东西——坏消息是他的基因中有一个非常罕见的与心律不齐相关联的突变；不过也有好消息，基因显示降低胆固醇药物斯坦京对他很有效。
    
    也许，在不久的将来，每个人都能像他那样“读着自己的基因”分析健康风险。