HGP|VCG|UK10K|中科院职业人群队列研究计划|药物基因组学

全球性计划：表观组计划；肝计划

测1000人的变异level

HGP计划三个阶段，范围逐步扩大和深化。

Pilot：deep sequence---low coverage

Phase 1

Phase 2

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data分析：

discovered SNP

Y chromosome不稳定不准，所以测X chromosome。

SV complexity at different scales复杂结构变异，短序列比对不准，取所有软件结果的交集。

Data analyze workflow：人为切分后并行，基于群体信息熵的方法确定变异位点。

Consensus Chinese genome群体基因组的一致性结果构建虚拟人的基因组。

Dynamic genome：纯合杂合对群体分类。

Dynamic Genome browser：VCG。

不是队列分析，因为HGP1.没有表型2.没有跟踪表型变化。

队列分析：

Eg1：UK10K

前瞻队列是正常队列，遗传的background。专病队列针对某种疾病。

研究点：1.地理区域2突变率，高频或者低频，低频与疾病相关，找到显著关联的表型。

Eg2：中科院职业人群队列研究计划

变异数据库相重叠，dbsnp&HGP&中科院职业人群队列研究计划。

腰围相关位点，结合组蛋白修饰数据等分析。

南北方人群差异。

疾病预测的位点源于遗传性疾病数据库。

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药物基因组学源于药物遗传学。

目前研究多在于基因组，因为基因组比较稳定。

药物靶点取决于人类基因组&微生物基因组。

Targeted therapies/dosing，受到多组学（多gene&环境）影响。精准医学中最容易落地的方向。