基因组与Python --PyVCF 好用的vcf文件处理器
vcf文件的全称是variant call file,即突变识别文件,它是基因组工作流程中产生的一种文件,保存的是基因组上的突变信息。通过对vcf文件进行分析,可以得到个体的变异信息。嗯,总之,这是很重要的文件,所以怎么处理它也显得十分重要。它的文件信息如下:
文件的开头是一堆以“##”开始的注释行,包含了文件的基本信息。然后是以“#”开头的一行,共9+n个部分,前九部分标注的是后面行每部分代表的信息,相当于表头。后面部分是样本名称,可以有多个。注释行结束后是具体的突变信息,每一行分为9+n个部分,每部分之间用制表符(‘\t’)分隔。
通常处理vcf文件时,在读取,处理阶段总是会写很多重复代码,核心的任务代码很少。当然,如果仅仅是找位点的CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL这几个参数时,这样做也可以。因为vcf格式规范,这几个参数的结构相对简单。但是如果处理头文件信息,或者处理INFO,FORMAT参数时,要写比较复杂的正则表达式,这样做不仅繁琐,而且容易出错。
Python的PyVCF库解决了这个问题,它通过正则表达式把vcf文件信息转换成结构化的信息,简化了vcf文件的处理过程,方便后续提取相关参数及处理。
PyVCF库的安装,cmd界面:
- pip install PyVCF
或者从https://github.com/jamescasbon/PyVCF网站上下载安装包,自行安装。
PyVCF库的导入:
- import vcf
PyVCF库的名字为vcf,导入之后可以使用其方法对vcf文件做处理。
PyVCF库详细介绍:
使用实例:
- >>> import vcf
- >>> vcf_reader = vcf.Reader(filename=r'D:\test\example.hc.vcf.gz')
- >>> for record in vcf_reader:
- print record
- Record(CHROM=chr1, POS=10146, REF=AC, ALT=[A])
- Record(CHROM=chr1, POS=10347, REF=AACCCT, ALT=[A])
- Record(CHROM=chr1, POS=10439, REF=AC, ALT=[A])
- Record(CHROM=chr1, POS=10492, REF=C, ALT=[T])
- Record(CHROM=chr1, POS=10583, REF=G, ALT=[A])
调用vcf.Reader类处理vcf文件,vcf文件信息就被保存到vcf_reader中了。它是一个可迭代对象,它的迭代元素都是一个_Record对象的实例,保存着非注释行的一行信息,即变异位点的具体信息。通过它,我们可以很轻易地得到位点的详细信息。
_Record对象------位点信息的储存形式
- class vcf.model._Record(CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO, FORMAT, sample_indexes, samples=None)
_Record是vcf.model中的一个对象,除了它还有_Call,_AltRecord等对象。它的基本属性为CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,也就是vcf中的一行位点信息。接下来对这些属性一一说明:
- >>> for record in vcf_reader:
- print type(record.CHROM), record.CHROM
- print type(record.POS), record.POS
- print type(record.ID), record.ID
- print type(record.REF), record.REF
- print type(record.ALT), record.ALT
- print type(record.QUAL), record.QUAL
- print type(record.FILTER), record.FILTER
- print type(record.INFO), record.INFO
- print type(record.INFO['BaseQRankSum']), record.INFO['BaseQRankSum']
- print type(record.FORMAT), record.FORMAT
- <type 'str'> chr1
- <type 'int'> 234481
- <type 'NoneType'> None
- <type 'str'> T
- <type 'list'> [A]
- <type 'float'> 2025.77
- <type 'NoneType'> None
- <type 'dict'> {'ExcessHet': 3.0103, 'AC': [1], 'BaseQRankSum': -2.743, 'MLEAF': [0.5], 'AF': [0.5], 'MLEAC': [1], 'AN': 2, 'FS': 2.371, 'MQ': 42.83, 'ClippingRankSum': 0.0, 'SOR': 0.972, 'MQRankSum': -2.408, 'ReadPosRankSum': 1.39, 'DP': 156, 'QD': 13.07}
- <type 'float'> -2.743
- <type 'str'> GT:AD:DP:GQ:PL
- >>> for record in vcf_reader:
- print record.samples, '\n', record.samples[0].sample, '\n', record.samples[0]['GT'] #按下标访问Call,按.sample访问sample,按键访问FORMAT对应信息
- print record.start, record.POS, record.end
- print record.REF, record.ALT, record.alleles #注意G没有引号,它是_AltRecord对象
- [Call(sample=192.168.1.1, CallData(GT=0/1, AD=[39, 14], DP=53, GQ=99, PGT=0|1, PID=13116_T_G, PL=[449, 0, 2224]))]
- 192.168.1.1
- 0/1
- 13115 13116 13116
- T [G] ['T', G]
- >>> record = next(vcf_reader)
- >>> record2 = next(vcf_reader)
- >>> print record > record2 #按染色体名称和位置进行比较
- False
- >>> for i in record: #按samples列表进行迭代
- print i
- Call(sample=192.168.1.1, CallData(GT=0/1, AD=[18, 11], DP=29, GQ=99, PL=[280, 0, 528]))
- >>> print str(record) #字符串方法
- Record(CHROM=chr1, POS=10492, REF=C, ALT=[T])
- >>> print record.genotype('192.168.1.1') #按sample名字进行访问
- Call(sample=192.168.1.1, CallData(GT=0/1, AD=[39, 14], DP=53, GQ=99, PGT=0|1, PID=13116_T_G, PL=[449, 0, 2224]))
- >>> record = next(vcf_reader)
- >>> print record
- Record(CHROM=chr1, POS=13118, REF=A, ALT=[G])
- >>> print record.samples #只有一个sample
- [Call(sample=192.168.1.1, CallData(GT=0/1, AD=[41, 13], DP=54, GQ=99, PGT=0|1, PID=13116_T_G, PL=[449, 0, 2224]))]
- >>> record.num_called
- 1
- >>> record.call_rate
- 1.0
- >>> record.num_hom_ref
- 0
- >>> record.aaf
- [0.5]
- >>> record.num_het
- 1
- >>> record.heterozygosity
- 0.5
- >>> record.var_type
- 'snp'
- >>> record.var_subtype
- 'ts'
- >>> record.is_snp
- True
- >>> record.is_indel
- False
Reader对象------处理vcf文件,构建结构化信息
- class Reader(fsock=None, filename=None, compressed=None, prepend_chr=False, strict_whitespace=False, encoding='ascii')
在读vcf文件时,总共有六个参数可供选择,如上图所示。
prepend_chr:在保存染色体名称时,是否加前缀‘chr’,默认不加,如果vcf文件的染色体名称本来没有前缀‘chr’,可设置为True,自动加上。
- >>> vcf_reader = vcf.Reader(open('vcf/test/example-4.0.vcf', 'r')) #fsock
- >>> vcf_reader = vcf.Reader(filename=r'D:\test\example.hc.vcf.gz') #filename
头文件信息主要保存在Reader对象的属性中,包括alts,contigs,filters,formats,infos,metadata。
- >>> vcf_reader = vcf.Reader(filename=r'D:\test\example.hc.vcf.gz')
- >>> vcf_reader.alts
- OrderedDict([('NON_REF', Alt(id='NON_REF', desc='Represents any possible alternative allele at this location'))]) #字典类型
- >>> vcf_reader.alts['NON_REF'].id
- 'NON_REF'
- >>> vcf_reader.alts['NON_REF'].desc
- 'Represents any possible alternative allele at this location'
- >>> vcf_reader = vcf.Reader(filename=r'D:\test\example.hc.vcf.gz')
- >>> vcf_reader.next()
- <vcf.model._Record object at 0x0000000003ED8780>
- >>> record = vcf_reader.next()
- >>> print record
- Record(CHROM=chr1, POS=10347, REF=AACCCT, ALT=[A])
- >>> for record in vcf_reader:
- print record
- Record(CHROM=chr1, POS=10439, REF=AC, ALT=[A])
- Record(CHROM=chr1, POS=10492, REF=C, ALT=[T])
这个库还有一个Writer对象,在此就不详细介绍了,因为大部分对vcf文件的处理都可以用上面两个对象的知识搞定。
综合使用:
- #!/usr/bin/env python
- # -*- coding: utf-8 -*-
- import vcf # 导入PyVCF库
- filename = r'D:\test\example.hc.vcf.gz'
- vcf_reader = vcf.Reader(filename=filename) # 调用Reader对象处理vcf文件
- for record in vcf_reader: # 迭代Reader对象,返回的是_Record对象
- # record是_Record对象
- print record.CHROM, record.POS, record.ID, record.ALT
- if record.is_snp:# 判断是否是snp
- print "I'm a snp"
- elif record.var_type != 'sv': #和 elif record.is_sv:等价
- print "I'm not a sv"
- if record.heterozygosity == 0.5: # 判断是否为杂合突变
- print "I'm a heterozygous mutation"
- ...
- ...
这个库实现的所有功能,都可以自己写代码实现,而且实现方法比较简单。之所以要用这个库来处理vcf文件,是因为这个库考虑的东西可能比我们自己了解的更多,其实现也可能比我们自己的代码更加完备合理。
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