关于单倍型和Phasing

单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。

单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。

Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。

vcf文件中，./.和.|.分别表示未定相和已定相。

Phasing的方法：

• 家系定相，最准确，一般根据一家三口（Trio样本）推断，直接简单；
• LD定相，最常用，根据群体LD block和统计模型，计算量大，只对高频突变（如>5%）；
• 物理定相，仅依赖测序数据，通过reads（来自同一单倍体）拼接，高深度测序能实现完全定相。

定相和填补同步进行，常用软件：

• shapeit，beagle（人类居多）
• impute2
• Tassel（玉米）
• Falcon-unzip（三代）

对于PacBio HiFi的二倍体数据，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等组装软件完成定相。

更详细的解释可参考：

人类基因组的Phasing原理是什么？

https://www.dxy.cn/bbs/newweb/pc/post/1788966