什么是soft-clipped reads

当基因组发生某一段的缺失,或转录组的剪接,在测序过程中,横跨缺失位点及剪接位点的reads回帖到基因组时,一条reads被切成两段,匹配到不同的区域,这样的reads叫做soft-clipped reads,这些reads对于鉴定染色体结构变异及外源序列整合具有重要作用。

什么是multi-hits reads

由于大部分测序得到的reads较短,一个reads能够匹配到基因组多个位置,无法区分其真实来源的位置。一些工具根据统计模型,如将这类reads分配给reads较多的区域。

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