ACMG遗传变异分类标准与指南
2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读,使遗传咨询更好地服务于临床,中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下,组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版,并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学:生命科学》2017年第6期。
ACMG遗传变异分类标准与指南的更多相关文章
- BUG严重等级分类标准
1 编写目的 本文档是对独立测试阶段发现的缺陷(bug)按照严重等级进行分类,确保测试出的缺陷得到正确的理解,以方便缺陷的修改.回归测试工作可以顺利进行,同时也可以作为测试考核的依据. 2 适用范围 ...
- 遗传编程(GA,genetic programming)算法初探,以及用遗传编程自动生成符合题解的正则表达式的实践
1. 遗传编程简介 0x1:什么是遗传编程算法,和传统机器学习算法有什么区别 传统上,我们接触的机器学习算法,都是被设计为解决某一个某一类问题的确定性算法.对于这些机器学习算法来说,唯一的灵活性体现在 ...
- SequoiaDB 架构指南
1 简介 SequoiaDB(巨杉数据库)是一款分布式非关系型文档数据库,可以被用来存取海量非关系型的数据,其底层主要基于分布式,高可用,高性能与动态数据类型设计,与当前主流分布式计算框架 Hadoo ...
- [C#] 进阶 - LINQ 标准查询操作概述
LINQ 标准查询操作概述 序 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法.大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了IEnumerable<T> ...
- .NET LINQ标准查询运算符
标准查询运算符概述 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法. 大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了 IEnumerable<T> ...
- (转载)C++:STL标准入门汇总
(转载)http://www.cnblogs.com/shiyangxt/archive/2008/09/11/1289493.html 学无止境!!! 第一部分:(参考百度百科) 一.STL简介 S ...
- LeetCode题型分类及索引
目录 这是一个对LeetCode题目归类的索引,分类标准参考了July大神的<编程之法>以及LeetCode的tag项.分类可能还不太合理,逐步完善,请见谅~ 题主本人也在一点一点的刷题, ...
- 异常:System.InvalidOperationException: This implementation is not part of the Windows Platform FIPS validated cryptographic algorithms FIPS信息标准限值了MD5加密
最近做的winform项目中,有个功能使用了MD5 加密,本地测试是没有问题的,但是上线后有些用户反馈说提示如下错误 一.问题描述 中文版错误截图 英语版错误截图 具体错误信息: 有关调用实时(JIT ...
- GWAS: 阿尔兹海默症和代谢指标在大规模全基因组数据的遗传共享研究
今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's d ...
随机推荐
- phpstorm中FTP自动同步功能
首先打开PhpStorm软件,新建个项目完成以后,找到Tools, 找到 Tools->Deployment->configruation点击进行设置, 点击configruation ...
- mysql 用户授权命令
mysql> GRANT ALL PRIVILEGES ON *.* TO 'root'@'%' IDENTIFIED BY 'your_root_password' WITH GRANT OP ...
- unity3d-物理引擎
简介 物理引擎就是在游戏中模拟真实的物理效果,比如,场景中有两个立方体对象,一个在空中,一个在地面上,在空中的立方体开始自由下落,然后与地面上的立方体对象发生碰撞,而物理引擎就是用来模拟真实碰撞的效果 ...
- android 图片大小适配,如何在不同屏幕上适配图片,如何设置可以自适应不同分辨率?
android 图片大小适配,如何在不同屏幕上适配图片,如何设置可以自适应不同分辨率? Android为了适应不同的分辨率,需要将不同的图片放到不同的drawable目录下,分辨率的匹配规则如下:dr ...
- python之路----线程
线程概念的引入背景 进程 程序并不能单独运行,只有将程序装载到内存中,系统为它分配资源才能运行,而这种执行的程序就称之为进程.程序和进程的区别就在于:程序是指令的集合,它是进程运行的静态描述文本:进程 ...
- ACM题目————困难的串
题目描述 如果一个字符串包含两个相邻的重复子串,则称他是“容易的串”,其他串称为"困难的串".例如,BB,ABCDACABCAB,ABCDABCD都是容易的串,而D,DC,ABDA ...
- Python入门之Python中的logging模块
基本用法 下面的代码展示了logging最基本的用法. import logging import sys # 获取logger实例,如果参数为空则返回root logger logger = log ...
- HTML 和 JavaScript 实现飘花的效果
HTML 和 JavaScript 实现飘花的效果,也不算花,就是有悬浮物飘下来,和下雪似的. 也是不需要图片和其他的 js 脚本做辅助,其实已经全写在 HTML 文件中了. <html> ...
- 02: DOM 实例
1.1 Event 对象 <body> <a id="myAnchor" href="http://www.microsoft.com"> ...
- Linux中tomcat日志按日期自动分割
Linux中tomcat日志分割需要用到cronolog 附上cronolog-1.6.2.tar.gz 1. 安装cronolog tar –zxvf cronolog-1.6.2.tar.gz . ...