ACMG遗传变异分类标准与指南
2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读,使遗传咨询更好地服务于临床,中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下,组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版,并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学:生命科学》2017年第6期。
ACMG遗传变异分类标准与指南的更多相关文章
- BUG严重等级分类标准
1 编写目的 本文档是对独立测试阶段发现的缺陷(bug)按照严重等级进行分类,确保测试出的缺陷得到正确的理解,以方便缺陷的修改.回归测试工作可以顺利进行,同时也可以作为测试考核的依据. 2 适用范围 ...
- 遗传编程(GA,genetic programming)算法初探,以及用遗传编程自动生成符合题解的正则表达式的实践
1. 遗传编程简介 0x1:什么是遗传编程算法,和传统机器学习算法有什么区别 传统上,我们接触的机器学习算法,都是被设计为解决某一个某一类问题的确定性算法.对于这些机器学习算法来说,唯一的灵活性体现在 ...
- SequoiaDB 架构指南
1 简介 SequoiaDB(巨杉数据库)是一款分布式非关系型文档数据库,可以被用来存取海量非关系型的数据,其底层主要基于分布式,高可用,高性能与动态数据类型设计,与当前主流分布式计算框架 Hadoo ...
- [C#] 进阶 - LINQ 标准查询操作概述
LINQ 标准查询操作概述 序 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法.大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了IEnumerable<T> ...
- .NET LINQ标准查询运算符
标准查询运算符概述 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法. 大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了 IEnumerable<T> ...
- (转载)C++:STL标准入门汇总
(转载)http://www.cnblogs.com/shiyangxt/archive/2008/09/11/1289493.html 学无止境!!! 第一部分:(参考百度百科) 一.STL简介 S ...
- LeetCode题型分类及索引
目录 这是一个对LeetCode题目归类的索引,分类标准参考了July大神的<编程之法>以及LeetCode的tag项.分类可能还不太合理,逐步完善,请见谅~ 题主本人也在一点一点的刷题, ...
- 异常:System.InvalidOperationException: This implementation is not part of the Windows Platform FIPS validated cryptographic algorithms FIPS信息标准限值了MD5加密
最近做的winform项目中,有个功能使用了MD5 加密,本地测试是没有问题的,但是上线后有些用户反馈说提示如下错误 一.问题描述 中文版错误截图 英语版错误截图 具体错误信息: 有关调用实时(JIT ...
- GWAS: 阿尔兹海默症和代谢指标在大规模全基因组数据的遗传共享研究
今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's d ...
随机推荐
- VMware Pro v14.0.0 官方版本及激活密钥
热门虚拟机软件VMware Workstation Pro 14.0 全新版本发布,此次更新了诸多客户机操作系统版本,另外完全兼容Wind10创建者更新支持.12.0之后属于大型更新,专门为Win10 ...
- word使用
1:插入图片,显示不完整,需要>点击上方的段落,选择单倍行距 2:wps 可以直接右键选择保存文件中的图片 3:word中换行符的标识符为^p ,可以用来替换换行符. 4:使word中某一段背 ...
- 申请 Let’s Encrypt 泛域名证书 及 Nginx/Apache 证书配置
什么是 Let’s Encrypt? 部署 HTTPS 网站的时候需要证书,证书由 CA (Certificate Authority )机构签发,大部分传统 CA 机构签发证书是需要收费的,这不利于 ...
- Postman接口自动化--Postman Script脚本功能使用详解
Postman Script 功能,支持原生的JS,所以可以使用JS解决很多接口自动化的一些问题,例如接口依赖.接口参数专递和接口断言等: 这里主要是针对Pre-Request Script 和 Te ...
- Oracle获取数据库中的对象创建语句
使用dbms_metadata.get_ddl()函数可以做到. 实验环境:Oracle 11.2.0.4 以获取jingyu用户下的T1表为例: SQL> conn jingyu/jingyu ...
- 软件包管理:源码包管理-源码包与RPM包的区别
RPM会安装在默认位置,源码包会安装在指定位置. 绝大多数ROM包遵循此规范.写软件包是就固定好了. 主要影响体现在对服务的管理方法,服务的管理分三种:启动,重启动,停止. 启动时使用绝对路径来启动. ...
- Qt实现 QQ好友列表QToolBox
简述 QToolBox类提供了一个列(选项卡式的)部件条目. QToolBox可以在一个tab列上显示另外一个,并且当前的item显示在当前的tab下面.每个tab都在tab列中有一个索引位置.tab ...
- http 之 HTTP_X_FORWARDED_FOR
原文 http://www.imququ.com/post/x-forwarded-for-header-in-http.html 主题 HTTP Nginx 我一直认为,对于从事 Web 前端开 ...
- Object之总结(一)
一.Object类中一共有12个方法.一个私有方法,两个保护方法,9个公共方法.另外还有一个静态代码块. 1.registerNatives方法.私有静态本地无参数无返回值. 2.finalize方法 ...
- SV中的线程
SV中线程之间的通信可以让验证组件之间更好的传递transaction. SV对verilog建模方式的扩展:1) fork.....join 必须等到块内的所有线程都执行结束后,才能继续执行块后的语 ...