chromosome interaction mapping|cis- and trans-regulation|de novo|SRS|LRS|Haplotype blocks|linkage disequilibrium

Dissecting evolution and disease using comparative vertebrate genomics-The sequencing revolution

 

short-read sequencing (SRS) (因大规模基因组数据需要，采用Illumina paired-end，短序列)->genome assembly and long-read sequencing (LRS) （因长序列的需要）

 

Sequencing 和assembly两个模块相融合来获得高质量成品（可用来作为参考序列），采用两种测序方法（SRS和LRS）组合bionano（生物纳米技术）组合chromosome interaction mapping，可获得更多生物学信息。

基因组de novo测序即从头测序，指不需要任何参考基因序列信息即可对某个物种进行测序

chromosome interaction mapping：分析染色体三维组织，以了解染色体的相互作用，因为同一个染色体上的作用为顺式作用；不同染色体之间的作用为反式作用，所以以此明确顺式和反式机制）。

cis- and trans-regulation：顺式和反式作用：相对同一染色体或DNA分子而言为“顺式”（cis）；对不同染色体或DNA分子而言为“反式”（trans）

因为参考基因组的出现，可以评估assembly在测序技术在多样化和组合化之后获得的增益，此评估很有价值。

因为人类基因组的获得，我们可以研究在人类基因组上的选择压力。比如，人类疾病基因组和动物基因组。

决定使用哪些附加资源对于去构建新的基因组（即该基因组独特）的研究很关键（这关系到研究的科学性）。比如，群体遗传学需要RNA序列信息（因为该信息对组蛋白标记等特征很有价值）。所以为了研究目标科学性，所以需要考虑好（需要考虑不同层次的数据，DNA，RNA，蛋白质及群体特征等）可行的特征。

Haplotype blocks：杂合不因为重组而因为连锁，其特征是linkage disequilibrium。

linkage disequilibrium：连锁不平衡：如果在研究过的群体中，A和B两个位点上的等位基因不是独立关联的，我们就说这两个位点是连锁不平衡的，即两个基因连锁。