【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
解读相关专业术语
- 2个概念：胚系、体系突变
- 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
- 2个免疫指标：TMB、MSI
- 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南）
体系变异解读规则
- 癌症变异解读指南和标准（2017版）：AMP，ACMG，ASCO，CAP共同制定
- 胚系变异（ACMG规则）：致病性，变异与特定疾病或疾病诱因相关。病因相关
- 体系变异（2017版）：临床效应的分子标记物，基因功能改变影响疗效（敏感/耐药/毒性）。临床疗效相关
- 2017版指南基于文献综述和工作组共识，从临床和实验证据方面将变异分为四个等级：强烈临床意义、潜在临床意义、临床意义未明、良性和疑似良性变异。其他公司机构可参考这个进行转化分级，比如：
- 2017版指南注意事项：
体系变异和用药解读流程
- 遗传分析流程：
- 以EGFR p.L858R位点解读为例：
①基因解析
②变异解析
③药物查询
NCCN指南
FDA
数据库，如研究比较明确的位点：oncokb，my cancer genome等数据库；研究不明确的：drugbank，DGIdb
④药物解析
查看全部文献，取最高证据等级。
主要数据库介绍
- My cancer genome
- CKB
- OncoKB
- CIViC
肿瘤基因组临床应用专题：
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍的更多相关文章
- NGS检测ALK融合大起底--转载
导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得 ...
- 面向服务体系架构（SOA）和数据仓库（DW）的思考基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台
面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(DW)的思考 基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台 当前业界对面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(Data Warehouse, ...
- cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（二）
cWeb是基于微软的.Net Framework 4框架,数据库是sql server 2008 r2. cWeb开发框架下载,点击这里去下载. cWeb开发框架借鉴三层架构理论分为三层,分别是:cD ...
- cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（一）
cWeb开发框架是基于asp.net的B/S应用开发平台,采用三层架构理论,应用简单.代码简洁.运行快速. cWeb是bubufx提供,是分享资源,无任何版权限制,bubufx继续传承互联网精神,可随 ...
- Atitit 基于meta的orm，提升加速数据库相关应用的开发
Atitit 基于meta的orm,提升加速数据库相关应用的开发 1.1. Overview概论1 1.2. Function & Feature功能特性1 1.2.1. meta api2 ...
- 基于4.5Framework web程序、SQLSERVER数据库打包
原文:基于4.5Framework web程序.SQLSERVER数据库打包 估计很多朋友和我一样,对于C/S程序打包很熟悉,但对于B/S程序打包一头雾水... 最近公司要求我们把项目和数据库(SQL ...
- 基于.NET CORE微服务框架 -surging的介绍和简单示例 （开源）
一.前言 至今为止编程开发已经11个年头,从 VB6.0,ASP时代到ASP.NET再到MVC, 从中见证了.NET技术发展,从无畏无知的懵懂少年,到现在的中年大叔,从中的酸甜苦辣也只有本人自知.随着 ...
- 基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍（2）
本篇继续<基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍>,继续介绍基于Metronic的Bootstrap开发框架的工作模块功能,介绍工作流模块中相关业务表单的界 ...
- Django笔记&教程 7-1 基于类的视图（Class-based views）介绍
Django 自学笔记兼学习教程第7章第1节--基于类的视图(Class-based views)介绍 点击查看教程总目录 1 介绍 Class-based views (CBVs) are view ...
随机推荐
- 《基于SIR的路边违停行为传播模型研究》
My Focus: 路边违停 行为的传播模型; 学习基于SIR XXX模型的可行性分析.建立和结论分析 Author: 左忠义,王英英,包蕴 Mind Map:
- 如何选择普通索引和唯一索引《死磕MySQL系列 五》
系列文章 一.原来一条select语句在MySQL是这样执行的<死磕MySQL系列 一> 二.一生挚友redo log.binlog<死磕MySQL系列 二> 三.MySQL强 ...
- Python技法4：闭包
闭包:用函数代替类 有时我们会定义只有一个方法(除了__init__()之外)的类,而这种类可以通过使用闭包(closure)来替代.闭包是被外层函数包围的内层函数,它能够获取外层函数范围中的变量(即 ...
- Matlab画colormap的一种色彩搭配方法
声学与振动数据分析经常需要画colormap,来识别是结构频率共振,还是激励源阶次问题,比如图1,横坐标表示电机的转速,负值表示CW(顺时针)方向转动,正值表示CCW逆时针方向转动.Y轴表示对应的声音 ...
- k8s入坑之路（9）k8s网络插件详解
Flannel: 最成熟.最简单的选择 Calico: 性能好.灵活性最强,目前的企业级主流 Canal: 将Flannel提供的网络层与Calico的网络策略功能集成在一起. Weave: 独有的功 ...
- Pytorch中stack()方法的理解
Torch.stack() 1. 概念 在一个新的维度上连接一个张量序列 2. 参数 tensors (sequence)需要连接的张量序列 dim (int)在第dim个维度上连接 注意输入的张量s ...
- Vuex状态管理——任意组件间通信
核心概念 在Vue中实现集中式状态(数据)管理的一个Vue插件,对vue应用中多个组件的共享状态进行集中式的管理(读/写),也是一种组件间通信的方式,且适用于任意组件间通信. 每一个 Vuex 应用的 ...
- Code Runner，率先支持刚发布的 Visual Studio 2022！
Visual Studio 被不少网友成为"宇宙第一IDE".但是,我写✍ PHP.Java 和 C#,也都是用的 VS Code. 我所在的组,是 Visual Studio C ...
- k8s之mutating webhook + gin
1.知识准备 1.Webhook 是一种用于接收准入请求并对其进行处理的 HTTP 回调机制 2.Webhook 接收来自apiserver的回调,对回调资源做一些校验.注入.修改元数据等工作 3.来 ...
- Flask搭建弹幕视频网站(1)
说在前面 也不知道最后能不能完成网站,所以就想把这十多天来学习到的点点滴滴记录下来.学的越来越多,所谓全栈也是需要前端基础,越来越感受到压力,但是遇到一个问题就解决一个问题,慢慢习惯之后感觉也还行.说 ...