解读相关专业术语

  • 2个概念：胚系、体系突变
  • 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
  • 2个免疫指标：TMB、MSI
  • 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南）

体系变异解读规则

  • 癌症变异解读指南和标准（2017版）：AMP，ACMG，ASCO，CAP共同制定
  • 胚系变异（ACMG规则）：致病性，变异与特定疾病或疾病诱因相关。病因相关
  • 体系变异（2017版）：临床效应的分子标记物，基因功能改变影响疗效（敏感/耐药/毒性）。临床疗效相关
  • 2017版指南基于文献综述和工作组共识，从临床和实验证据方面将变异分为四个等级：强烈临床意义、潜在临床意义、临床意义未明、良性和疑似良性变异。其他公司机构可参考这个进行转化分级，比如：

  • 2017版指南注意事项：

体系变异和用药解读流程

  • 遗传分析流程：

  • 以EGFR p.L858R位点解读为例：

    ①基因解析



②变异解析



③药物查询

NCCN指南



FDA



数据库，如研究比较明确的位点：oncokb，my cancer genome等数据库；研究不明确的：drugbank，DGIdb

④药物解析

查看全部文献，取最高证据等级。

主要数据库介绍

  • My cancer genome
  • CKB
  • OncoKB
  • CIViC

肿瘤基因组临床应用专题：

【1】 肿瘤医学研究前言进展

【2】肿瘤基因检测相关技术原理

【3】肿瘤基因组数据分析方法概述

【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件

【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程

【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍的更多相关文章

  1. NGS检测ALK融合大起底--转载

    导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得 ...

  2. 面向服务体系架构（SOA）和数据仓库（DW）的思考基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台

    面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(DW)的思考 基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台 当前业界对面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(Data Warehouse, ...

  3. cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（二）

    cWeb是基于微软的.Net Framework 4框架,数据库是sql server 2008 r2. cWeb开发框架下载,点击这里去下载. cWeb开发框架借鉴三层架构理论分为三层,分别是:cD ...

  4. cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（一）

    cWeb开发框架是基于asp.net的B/S应用开发平台,采用三层架构理论,应用简单.代码简洁.运行快速. cWeb是bubufx提供,是分享资源,无任何版权限制,bubufx继续传承互联网精神,可随 ...

  5. Atitit  基于meta的orm，提升加速数据库相关应用的开发

    Atitit  基于meta的orm,提升加速数据库相关应用的开发 1.1. Overview概论1 1.2. Function & Feature功能特性1 1.2.1. meta api2 ...

  6. 基于4.5Framework web程序、SQLSERVER数据库打包

    原文:基于4.5Framework web程序.SQLSERVER数据库打包 估计很多朋友和我一样,对于C/S程序打包很熟悉,但对于B/S程序打包一头雾水... 最近公司要求我们把项目和数据库(SQL ...

  7. 基于.NET CORE微服务框架 -surging的介绍和简单示例 （开源）

    一.前言 至今为止编程开发已经11个年头,从 VB6.0,ASP时代到ASP.NET再到MVC, 从中见证了.NET技术发展,从无畏无知的懵懂少年,到现在的中年大叔,从中的酸甜苦辣也只有本人自知.随着 ...

  8. 基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍（2）

    本篇继续<基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍>,继续介绍基于Metronic的Bootstrap开发框架的工作模块功能,介绍工作流模块中相关业务表单的界 ...

  9. Django笔记&教程 7-1 基于类的视图（Class-based views）介绍

    Django 自学笔记兼学习教程第7章第1节--基于类的视图(Class-based views)介绍 点击查看教程总目录 1 介绍 Class-based views (CBVs) are view ...

随机推荐

  1. Java：多线程计数

    Java:多线程计数 本笔记是根据bilibili上 尚硅谷 的课程 Java大厂面试题第二季 而做的笔记 1. CountDownLatch 概念 让一些线程阻塞直到另一些线程完成一系列操作才被唤醒 ...

  2. [no_code][Beta] 中期组内总结

    $( "#cnblogs_post_body" ).catalog() 目前scrum meeting beta阶段目前共7次.在alpha阶段我们博客发布时间比较匆忙,是扣分项, ...

  3. 航胥：北航教务助手——Alpha阶段发布声明

    本软件项目为北京航空航天大学2020年"软件工程"课程项目 v1.0.5版本下载地址:https://bhpan.buaa.edu.cn:443/#/link/D10B71B69E ...

  4. 微信小程序 scroll-view 完成上拉加载更多

    我们经常在软件客户端上看到这么一个功能,当我们阅读信息浏览到文章的末尾时,通常会加载出更多的信息.比如,我们在简书客户端上浏览推荐文章时,浏览到屏幕的末尾,此时又加载出了另一页的推荐文章,即实现了上拉 ...

  5. Noip模拟44 2021.8.19

    比较惊人的排行榜 更不用说爆零的人数了,为什么联赛会这么难!!害怕了 还要再努力鸭 T1 Emotional Flutter 考场上没切掉的神仙题 考率如何贪心,我们把黑色的条延长$s$,白色的缩短$ ...

  6. analysis_screencap

    #!/usr/bin/env pythonfrom PIL import Imageimg = Image.open("./screen.png")maps = [[] for i ...

  7. pycharm基本使用python的注释语法

    pychram基本使用 1.主题选择 file settings Editor color Scheme 2.pycharm切换解释器 file settings Project Python Int ...

  8. Canvas 放烟花合集 -- 用粉丝头像做成烟花绽放🧨

    "我对着烟花许愿,希望你永远在我身边" "凑不够满天星辰那就去看看烟花吧,人间烟火气,最抚凡人心" 小tips:喜欢的可以关注博主私信代码噢~ 也可以看看前面两 ...

  9. Linux&C网络编程————“聊天室”

    从上周到现在一直在完成最后的项目,自己的聊天室,所以博客就没怎么跟了,今天晚上自己的聊天室基本实现,让学长检查了,也有好些bug,自己还算满意,主要实现的功能有: 登录注册 附近的人(服务器端全部在线 ...

  10. 【AI测试】人工智能 (AI) 测试--第二篇

    测试用例 人工智能 (AI) 测试 或者说是 算法测试,主要做的有三件事. 收集测试数据 思考需要什么样的测试数据,测试数据的标注 跑测试数据 编写测试脚本批量运行 查看数据结果 统计正确和错误的个数 ...