单核苷酸多态性SNP(single nucleotide polymorphism)
定义
主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。
在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。
首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释
Polymorphism
the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a specific DNA sequence
the condition of occuring in several different forms
后者的解释是比较清楚的,以几种不同形式下出现的条件。
我自己的一些理解是这样的,虽然人类的基因都是属于一类物种的基因,但是不全相同,这是由于在人类基因组上有各种各样的突变,随即由于遗传的 DNA 不同便会产生不一样的性状,如卷舌与否、发色、瞳色、样貌等等,人与人之间的差距就在这小小的 DNA 间产生了,说来也挺有意思的。
而这些突变中之一便是单核苷酸的突变,而它也是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP 在人类基因组中广泛存在,平均 500~1000 个碱基对中就有 1 个,估计总数可达300 万个甚至更多。
由于每个人的基因组因 SNP 产生的差异性,SNP 成为了第三代遗传标志(也可以成为个体差异的标志),人体许多表型差异,对药物的敏感程度及疾病发生的概率等可能均与 SNP 有关
为何产生 SNP
它是一种二态的标记(两种形式&两种状态),由单个碱基的变异所发生的条件是具有多态性,即不只一种条件能引起它的变异。一般是由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起。当然也存在碱基的插入或者缺失,但这两种情况极少并不做讨论。
而转换发生率要总是明显高于其他几种变异,可能是因为 CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中易发生突变的位点,其中大多是甲基化的,可以自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶,这也可从此图可看出。
transition:指的是一种嘧啶被另一种嘧啶替代或一种嘌呤被另一中嘧啶替代,即AT→TA,或CG→AT
transversion:指嘌呤被嘧啶代替或相反,即 AT→TA或CG, GC→CG 或 TA
SNP在基因组内的形式
- 遍布于基因组的大量单碱基变异
- 分布在基因编码区(coding region), 称之为 cSNP,属功能性突变
- SNP 在单个碱基或基因组的分布是不均匀的
- 非转录序列多与转录序列
- 在转录区非同义突变的频率,比其他方式突变的频率低得多
SNP 的意义
现在普遍认为 SNP 的研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤,这是因为 SNP 可以在一下方面提供强有力的工具
- 高危群体的发现
- 疾病相关基因的鉴定
- 药物的设计和测试
- acts as biological markers which can help scientists to locate genes that are associated with disease
- SNPs can also be used to track the inheritance of disease genes within families
- help predict an individual’s response to certain drugs, susceptibility to environmental factors such as toxins, and risk of developing particular diseases.
大量存在的 SNP 位点,使得人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变;有些 SNP 并不直接导致疾病基因的表达(如在非编码区的 SNP 或者同义cSNP)
最近看了下,有个网站讲得很生动, SNP 的应用和鉴定都很具体生动
-https://learn.genetics.utah.edu/content/precision/snips/
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