符号: 1.HGVS的变异格式由两部分组成: 1.1 reference sequence file identifier (accession.version-number) :  actual description of a variant 比如:NG_012232.1(NM_004006.2):c.357+1G>A NG_012232.1(NM_004006.2)是the reference sequence file identifier. c.357+1G>A:the actual…

Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式.表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等.BCF格式文件是VCF格式的二进制文件. CHROM [chromosome]: 染色体名称. POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置. ID [identifier]: 突变的名称.若没有,则用'.'表示其为一个新变种. REF [reference base(s)]:…

一. 运行meerkat 前面已经依序安装了meerkat 的环境和meerkat,运行了预处理一步,在相对应的bam文件目录下生成了大批文件,因此,当要用meerkat处理某个bam文件时,应先将该bam文件移动到专有的一个文件夹,manual中也建议这样用. 预处理生成的文件包括: 黑名单文件.gz isinfo文件:包括插入大小信息 pdf文件:插入大小的分布图,unmapped reads长度的分布图,softclip reads长度分布图 pre.log文件:日志文件,包括输入的参数,…

BIM行业是建筑与IT结合而形成的一个新兴行业,既然能说是行业,说明它包含的内容非常丰富,懂一点和完全懂是两码事,就好像一滴水和一片大海的范围一样.现在国内有很多高校开设了BIM专业,并对口招收了学生.而要了解BIM,需花很长时间,逐一抽丝剥茧. 1.BIM的最新标准国内建筑行业内已经把BIM模型工程作为工程建设必须建设的工程项目,而随着国家标准<建筑信息模型(BIM)应用统一标准>于2017年正式发布(2017年7月1日开始实施),以及在此之前各省市自行出台的“民用建筑信息模型XXX标准”,…

1)背景 伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息,其中许多基因信息在基因组之间是共享的,而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方,因此这些格式会显得格外冗余.这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息.VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式). 2)VCF格式简介 VCF 格式文件包含有2部分:1)…

1)Sam (Sequence Alignment/Map) ------------------------------------------------- 1) SAM 文件产生背景 随着Illumina/Solexa, AB/SOLiD and Roche/454测序技术不断的进步,各种比对工具产生,被用来高效的将reads比对到参考基因组.因为这些比对工具产生不同格式的文件,导致下游分析比较困难,因此一个通用的格式可以提供一个很好的接口用于链接比对与下游分析(组装,变异等,基因分型等)…

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的…

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_7110867f0101njf5.html http://www.cnblogs.com/liuhui0622/p/6246111.html http://vcftools.sourceforge.net/specs.html http://en.wikipedia.org/wiki/Variant_Call_Format http://blog.sina.com.cn/s/blog_74cbb8e80101f8ic.html…

错误的原因是使用了两次MM . 一.Oracle中使用to_date()时格式化日期需要注意格式码 如:select to_date('2005-01-01 11:11:21','yyyy-MM-dd HH24:mm:ss') from dual;原因是SQL中不区分大小写,MM和mm被认为是相同的格式代码,所以Oracle的SQL采用了mi代替分钟.select to_date('2005-01-01 11:11:21','yyyy-MM-dd HH24:mi:ss') from dual;…

一.事件回放  今天工作时碰到了一个奇怪的问题,这个问题很早很早以前也碰到过,不过没想到过这么久了竟然又栽在这里. 当时正在联调一个项目,由于后端没有提供数据接口,于是我直接本地建立了一个 json 文件,然后把配置的URL指向这个json文件,文件内容大概如下 : // account.json { success: true, data: [{ id: "1", name: "张XX", job: "员工", type: 1 }] } 嗯,一…