一.什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性,再用Bonferroni校正,通过给定的阈值,筛选出显著的SNP位点. 这样会存在两个问题,第一.Bonferroni校正非常严格,很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉.第二.单个位点对表型的解释度是很低的,尤其是对于高血压这种多基因控制的表型,用一个个单独的位点解释高血压患病风险,就显得很单薄. 因此,开发一个能让我们直观的感受,患某种疾病的风险多高的工具,显然是非常有必要的. ​为了更好理解多基…

LocusZoom图几乎是GWAS文章的必备图形之一,其主要作用是可以快速可视化GWAS找出来的信号在基因组的具体信息:比如周围有没有高度连锁的位点,高度连锁的位点是否也显著. 下面是locuszoom的示例图: 下面具体讲讲如何实现Locuszoom的绘制 1.进入Locuszoom的主页 http://locuszoom.org/ 2.进入Locuszoom的主页后,点击single plot 3.按如下图操作 第一步:上传关联分析结果的文件,plink格式的话是assoc.logistic…

数据分析 - 美国金融科技公司Prosper的风险评分分析 今年Reinhard Hsu觉得最有意思的事情,是参加了拍拍贷第二届魔镜杯互联网金融数据应用大赛.通过"富爸爸队",认识了一群小伙伴,带领大家成功进入到复赛阶段,并打造了复赛阶段用户评分最高的分析类产品.详见<祝贺富爸爸队的投资分析作品成功进入拍拍贷魔镜杯复赛阶段>. Prosper是美国的一家金融科技公司,Reinhard Hsu在进入金融科技行业前就已经知道该公司,因为名字与Reinhard Hsu之前的老东家…

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad…

一.为什么要做GWAS的条件分析(conditional analysis) 我们做GWAS的时候,经常扫出一堆显著的信号,假设rs121是我们扫出来与某表型最显著相关的位点(P=1.351e-36),rs124尾随其后(6.673e-22),也是与该表型显著相关,那么这个时候,我们就有问题了:这个rs124位点是真的与该表型显著相关,还是因为rs124与rs121高度连锁不平衡(linkage disequilibrium).换句话说,rs124之所以出类拔萃,是因为它本身厉害,还是有rs12…

前言 众所周知,Tencent以前使用Activex的方式实施QQ快速登录,现在快速登录已经不用控件了.那现在用了什么奇葩的方法做到Web和本地的应用程序交互呢?其实猜测一下,Web和本地应用进行交互可能采用http交互,事实也是如此. 快速登录分析 快速登陆框请求 https://xui.ptlogin2.qq.com/cgi-bin/xlogin?appid=715030901&daid=371&ptnoauth=1&s_url=https%3A%2F%2Fbuluo.qq.c…

RDD是Spark对各类数据计算模型的统一抽象,被用于迭代计算过程以及任务输出结果的缓存读写. 在所有MapReduce框架中,shuffle是连接map任务和reduce任务的桥梁.shuffle性能优劣直接决定了 整个计算引擎的性能和吞吐量. 6.1 迭代计算 MappedRDD的iterator方法 6.2 什么是shuffle shuffle是所有MapReduce计算框架所必须经过的阶段,shuffle用于打通map任务的输出与reduce任务的输入, map任务的中间输出结果按照ke…

LC滤波器具有结构简单.设备投资少.运行可靠性较高.运行费用较低等优点,应用很广泛. LC滤波器又分为单调谐滤波器.高通滤波器.双调谐滤波器及三调谐滤波器等几种. LC滤波主要是电感的电阻小,直流损耗小.对交流电的感抗大,滤波效果好.缺点是体积大,笨重.成本高.用在要求高的电源电路中. RC滤波中的电阻要消耗一部分直流电压,R不能取得很大,用在电流小要求不高的电路中.RC体积小,成本低.滤波效果不如LC电路 常用的滤波电路有无源滤波和有源滤波两大类.若滤波电路元件仅由无源元件(电阻.电容.电感)…

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…