NGS检测SNP

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1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1…

NGS检测ALK融合大起底--转载

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).…

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

目录解读相关专业术语体系变异解读规则体系变异和用药解读流程主要数据库介绍解读相关专业术语 2个概念:胚系.体系突变 4种变异类型:SNV.Indel.融合/SV(大的易位/倒位/缺失).CNV 2个免疫指标:TMB.MSI 3个权威机构指南:FDA(美国食品药品监管局).NMPA(国家药品监管局).NCCN(肿瘤学临床实践指南) 体系变异解读规则癌症变异解读指南和标准(2017版):AMP,ACMG,ASCO,CAP共同制定胚系变异(ACMG规则):致病性,变异与特定疾病或疾病诱因…

SNP命名

SNP命名 [2016-11-24] 奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S…

SNP/单核苷酸多态性分析

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

通过FISH和下一代测序检测肺腺癌ALK基因融合比较

ALK FISH探针是FDA批准的用于检测肺癌患者中ALK重排的方法,这些患者可能受益于ALK激酶抑制剂.FISH测定在技术上可能具有挑战性并且难以解释.已经有研究者提出以ALK免疫组织化学和下一代测序作为替代方法.在本研究中,我们比较了各种ALK-FISH模式与下一代测序(NGS)针对基因融合的检测效果,以及ALK免疫组织化学(IHC)和肿瘤对克唑替尼的反应.在2116例肺腺癌样本中,72例(4%)是ALK-FISH阳性,其中28个ALK-FISH阳性病例用于研究,包括15个分裂信号(54%)…

【转】GATK使用方法详解（包含bwa使用）

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa…