定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a…

SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性.比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A.则T→C,A.SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率. Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G…

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范…

侧翼区(flanking region) 根据维基定义:The 5' flanking region is a region of DNA that is adjacent to the 5' end of the gene. The 5' flanking region contains the promoter, and may contain enhancers or other protein binding sites. It is the region of DNA that is…

5.3个体基因组呈现广泛变化 遗传多态性:一个基因座上存在多个等位基因(因为野生型不止一种基因)的现象,但是只有这多种等位基因满足:1.多个基因稳定存在2.基因在种群中数目大于1%时,认为该基因座多态,否则只认为该位置多态,不能够作为基因座(太少了,不具有研究意义). 对于突变型来说,因为了比较不同蛋白质表型的DNA序列(采用遗传图和限制图),所以可以推测:遗传多样性导致蛋白质表型多样性. 对于野生型来说,因为野生型的群体动力学来自随机的遗传漂变,所以野生型实际山存在广泛多样性,但是难以被发现,…

(Evaluate):检查reads,可使用比对软件:使用SOAPaligner重新排列:采用massively parallel next-generation sequencing technology,效果很好(因为覆盖率高,精度高) 重新做有何意义:此时不需要过高的测序深度,因为用原来的read向之前assembly的基因组上比对,此时的测序深度也可以自己设定,20X以上就很好. massively parallel next-generation sequencing technolo…

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的…

农业的组学技术应用虽然落后于人的研究,这是什么意义的问题,但有时农业基因组有自己无可比拟的优势,那就是材料.下面介绍GWAS应用. GWAS(Genome-wide association study),即全基因组关联分析,是通过扫描基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分子标记,进行基因型和表型间相关性分析,筛选出影响复杂性状的基因变异的一种策略. 应用方向 多性状定位 在全基因组水平上同时且广泛地挖掘与多个目标性状变异显著…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…