双等位基因(biallelic sites ):表示在基因组的某个位点上有两个等位基因,如下图第七个位点所示,有G/-两种形式: 多等位基因(multiallelic sites):表示在基因组的某个位点上存在有多个等位基因,如下图第七个位点所示,在不同的样本中,有G.C.T.-几种形式:

SNPs,全称是single nucleotide polymorphisms,SNPs等位基因频率的容易估计.采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略.该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率. SNPs概念 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 只涉及到单个核苷酸碱基

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF

The C++ executable module examples This page provides usage examples for the executable module. Extended documentation for all of the options can be found on the manual page. Running the program Getting basic file statistics Applying a filter Writing

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS