前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r

目录 1. 前言 2. BLUP方法 ABLUP GBLUP ssGBLUP RRBLUP 3. 贝叶斯方法 BayesA BayesB BayesC/Cπ/Dπ Bayesian Lasso 4. 机器学习 支持向量机 集成学习 深度学习 5. 其他模型 RKHS GWAS-assisted GS 非加性效应 多变量模型 多组学 6. 小结 参考资料 1. 前言 在介绍GS模型之前,我们有必要先来了解一下混合线性模型(Mixed Linear Model,MLM).混合线性模型是一种方差分量模

目录 1. 理论 2. 实操 2.1 rrBLUP包简介 2.2 实操 3. 补充说明 关于模型 关于交叉验证 参考资料 1. 理论 rrBLUP是基因组选择最常用的模型之一,也是间接法模型的代表.回顾一下,所谓间接法是指:在参考群中估计标记效应,再结合预测群的基因型信息将标记效应累加,最终获得预测群的个体估计育种值.而直接法则是指:将个体作为随机效应,参考群体和预测群体遗传信息构建的亲缘关系矩阵作为方差协方差矩阵,通过迭代法估计方差组分,进而求解混合模型获取待预测个体的估计育种值.简言之,直接

目录 1. 免费开源包/库 1.1 R包 1.2 Python库 2. 成熟软件 3. WEB/GUI工具 前面我们已经介绍了基因组选择的各类模型,今天主要来了解一下做GS有哪些可用的软件和工具.基因组选择处在热门研究阶段,每年都有不少新工具开发出来,可分析的软件非常之多,为了便于大家更加清晰地了解,这里我将它们分为免费开源包/库.成熟软件.WEB/GUI工具三类,用户使用难度依次降低. 1. 免费开源包/库 R和Python语言作为开源软件的代表,在数据分析领域有着不可替代的优势.近几年大部分

目录 1. 优势杂交育种预测 2. GS育种原理与模型算法 岭回归和LASSO回归 贝叶斯方法 GBLUP和RRBLUP 偏最小二乘法 支持向量机/支持向量回归 其他方法 3. 模型预测能力验证 4. 局限性 基于数学建模的杂交种预测的一些假设: 影响因素 5. 展望 1. 优势杂交育种预测 杂交育种:选育优良纯合亲本,再进行亲本配组. 杂种优势与亲本间的遗传差异有关,前人通过遗传标记计算亲本间的遗传距离.但遗传距离和杂种优势的相关性只能在一定程度上定性地评价杂交组合的表现,并不能定量地预测表现

目录 1. GS概况 2. GS模型 1)直接法 GBLUP 直接法的模型改进 ①单随机效应 ②多随机效应 2)间接法 间接法模型 基于间接法的模型改进 3. GS模型比较 模型比较结论 4.问题及展望 文献来源: 尹立林, 马云龙, 项韬, 朱猛进, 余梅, 李新云, 刘小磊, 赵书红. 全基因组选择模型研究进展及展望[J]. 畜牧兽医学报, 2019, 50(2): 233-242. 华中农大赵书红老师于2019年发表在< 畜牧兽医学报>上的综述,主要针对动物. 1. GS概况 2009年

全基因组选择(Genomic selection, GS)是一种利用覆盖全基因组的高密度标记进行选择育种的新方法,可通过早期选择缩短世代间隔,提高育种值(Genomic Estimated Breeding Value, GEBV)估计准确性等加快遗传进展,尤其对低遗传力.难测定的复杂性状具有较好的预测效果,真正实现了基因组技术指导育种实践. 原理 常规育种手段主要利用性状记录值.基于系谱计算的个体间亲缘关系,通过最佳线性无偏估计(best linear unbiased predication

1.安装bioconductor及go分析涉及的相关包 source("http://bioconductor.org/biocLite.R") options(BioC_mirror="http://mirrors.ustc.edu.cn/bioc/") biocLite("DO.db", type = "source") biocLite("BiocUpgrade") biocLite('cluster

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体

全选功能就是 1.点击全选控制循环元素是否选中.(点击全选,下面的所有元素选中,再次点击 所有元素取消选中.) 2.点击循环元素控制全选.(如果当前元素是未选中状态则全选不选中,如果当前元素是选中状态并且检查其他也是选中状态则全选按钮也选中,如果当前元素是选中状态并且检查其他的不全都是全中状态则全选按钮不选中)   首先我们来建一个avalon页面. <!DOCTYPE html> <html> <head> <meta charset="UTF-8&q

利用DAVID简单的进行GO富集度分析(这里只做简单的分析,即看基因是否存在在GO的三个过程里面) 比如我们有一组要分析的基因:TRPV6    CXADR    PROM1    GRAMD2    SOX10    GPRIN2    VANGL2    GRHL1    BCL11A    MROH8(这里用的是关于人的基因名) 首先打开DAVID网页,选择Functional Annotation: 在左边的框里面按提示输入,步骤1,输入你的ID号,这里可以是基因ID,也可以是基因名,或

1.在linux中安装好R 2.准备好画曼哈顿图的R脚本即manhattan.r,manhattan.r内容如下: #!/usr/bin/Rscript #example : Rscript plot_manhatom.r XXX.assoc XXX.pdf argv <- commandArgs() #define the function to plot the manhatton and quantitle-quantitle plot plot_manhatton<-function(

在创建一个job后,就要开始job的运行,运行的全流程如下: 1.在界面上启动job 2.index.jsp 查看上述页面对应的源代码 <a href='"+request.getContextPath()+"/console/action.jsp?action=start'>Start</a> 3.action.jsp String sAction = request.getParameter("action"); if(sAction !