1.进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff: wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip 2.解压.安装 unzip snpEff_latest_core.zip 解压后出现如下图: 3.注释变异: /path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > te

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖. 软件排名不分先后,优先顺序可以看推荐指数. 彩蛋在最后,请坚持看完 1.GWAS4D, 推荐指数:**** 网址:http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d 支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value] 支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value] 支持输入格式 3) Single SN

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

vcf文件的全称是variant call file,即突变识别文件,它是基因组工作流程中产生的一种文件,保存的是基因组上的突变信息.通过对vcf文件进行分析,可以得到个体的变异信息.嗯,总之,这是很重要的文件,所以怎么处理它也显得十分重要.它的文件信息如下: 文件的开头是一堆以“##”开始的注释行,包含了文件的基本信息.然后是以“#”开头的一行,共9+n个部分,前九部分标注的是后面行每部分代表的信息,相当于表头.后面部分是样本名称,可以有多个.注释行结束后是具体的突变信息,每一行分为9+n个部

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选. ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异.主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释).Region-based Annotation(基于区域的注释).Filter-based Annotation(基于筛选的注释). ANNOVAR由Perl编写. 优点:提供多个数据可直接下载.支持多种格

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_7110867f0101njf5.html http://www.cnblogs.com/liuhui0622/p/6246111.html http://vcftools.sourceforge.net/specs.html http://en.wikipedia.org/wiki/Variant_Call_Format http://blog.sina.com.cn/s/blog_74cbb8e80101f8ic.html

目录 2010年1月:大豆基因组首次发表(Nature) 2010年12月:31个大豆基因组重测序(Nature Genetics) 2014年10月:野生大豆泛基因组(Nature Biotechnology) 2015年2月:大豆在驯化和改良过程中遗传多态性明显降低(Nature Biotechnology) 2017年8月:GWAS解析大豆重要性状网络(Genome Biology) 2018年8月:中国国审大豆品种中黄13的基因组完成(Science China Life Science

目录 来源 结果 基因组大小估计 采用stitching方法组装 修改豇豆染色体编号 基因注释和重复DNA 豇豆遗传多样性 SNP和INDEL Vu03 上 4.2-Mb 染色体倒位的鉴定 与其他暖季豆科植物共线性分析 重复元素和基因组扩张 豇豆基因家族变化 多器官增大候选基因的鉴定 来源 The genome of cowpea (Vigna unguiculata [L.] Walp.). Plant J . 2019 Jun;98(5):767-782. doi: 10.1111/tpj.

samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtmlsamtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作 是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到的数据输出为bam或sam(默认的)

现在BWA大家基本上只用其mem算法了,无论是二代还是三代比对到参考基因组上,BWA应用得最多的就是在重测序方面. Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM - arXiv:1303.3997v2 摘要 BWA-MEM is a new alignment algorithm for aligning sequence reads or assembly contigs against a

Reference Genome Components 1. GRCh38 is special because it has alternate contigs that represent population haplotypes. Don't know alternate contig from alternate dimension? Spend five minutes now to review terminology in our Dictionary entryReferenc

这算是第二讲了,前面一讲是:Edit Distance编辑距离(NM tag)- sam/bam格式解读进阶 MD是mismatch位置的字符串的表示形式,貌似在call SNP和indel的时候会用到. 当然我这里要说的只是利用它来计算mismatch的个数 MD = line.get_tag('MD') pat = "[0-9]+[ATGC]+" MD_list = re.findall(pat,MD) for i in MD_list: for j in i: if j == '

转自:samtools常用命令详解 samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

[怪毛匠子 整理] samtools学习及使用范例,以及官方文档详解 #第一步:把sam文件转换成bam文件,我们得到map.bam文件 system"samtools view -bS map.sam > map.bam"; #第二步:sort 一下 BAM 文件,得到map.sorted.bam system"samtools sort map.b/am map.sorted"; #第三步:创建一个关于bam的索引文件,我们得到一个map.sorted.b

之前整理的数据相关内容 数据的模态有 Clinical Data(临床数据) Genetic(基因数据) MRI PET BIOSPECIMEN(生物样本) 各模态数据的内容.特点 Clinical Data 内容: 招聘.人口统计.体检和认知评估数据.完整的临床数据集可以作为逗号分隔值(CSV)文件批量下载 基因数据 内容: 受试者的基因分型和测序数据,数据格式:CSV,VCF,BAM 基因分型数据: APOE Genotyping -- CSV TOMM40 PolyT Variant --

医学.机器学习等等,在统计结果时时长会用到这两个指标来说明数据的特性. 定义 敏感性:在金标准判断有病(阳性)人群中,检测出阳性的几率.真阳性.(检测出确实有病的能力) 特异性:在金标准判断无病(阴性)人群中,检测出阴性的几率.真阴性.(检测出确实没病的能力) 假阳性率:得到了阳性结果,但这个阳性结果是假的.即在金标准判断无病(阴性)人群中,检测出为阳性的几率.(没病,但却检测结果说有病),为误诊率. 假阴性率:得到了阴性结果,但这个阴性结果是假的.即在金标准判断有病(阳性)人群中,检测出为阴性

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集,包含有许多命令.以下是常用命令的介绍: view命令的主要功能: 将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到的数据输出为bam或sam(默认的)格式. bam