如何使用SnpEff 对SNP结果进行分析

SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes

详细的说明请阅读：

http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html

一， 安装：

首先在家目录下， 下载安装包

wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip

然后进行解压

unzip snpEff_latest_core.zip

会产生一个snpEff目录 所有的程序都在这里面

二， 配置自己的基因组和注释文件， 官方的数据库中有大量的参考基因组，一般都不需要配置。如果在官方的database中没有找到就需要自己配置

1，注释文件为gff3格式

假如我现在有一个参考基因组： Osativa_204.fa

有个这个基因组的注释文件： Osativa_204_gene.gff3

首先编辑配置文件，加入新基因组的entry

配置文件在snpEff目录下， 配置文件名为snpEff.config

用vi进行编辑 加入如下两行

# Rice genome, version Osativa_204
Osativa_204.genome : Rice

然后保存退出

还是在snpEff文件下， 创建目录data

mkdir data

cd data

创建Osativa_204 和 genomes目录

mkdir Osativa_204

mkdir genoems

将你的gff3注释文件放在Osativa_204目录下

将你的参考序列文件放在genomes目录下

注意，要将注释文件重新命名为genes.gff

完成后回到 snpEff 目录， 执行命令：

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v Osativa_204

2，注释文件时gtf格式

假如有注释文件为：Osativa_204.gtf

前面步骤都一样， 不同的是：
要将注释文件重新命名为genes.gtf

执行命令改为：

java -jar snpEff.jar build -gtf22 -v Osativa_204

三， 开始统计执行：

先将vcf文件copy到data目录下

然后在snpEff目录下执行命令：

java -Xmx8g -jar snpEff.jar Osativa_204 data/testgroup.filtered.ordered.vcf > test.eff.vcf

命令执行完后在snpEff目录下会产生三个文件

snpEff_genes.txt

snpEff_summary.html

test.eff.vcf

然后将snpEff_summary.html用浏览器打开就可以看到结果的汇总情况， 可能网页中有些图片加载不出来，那是因为那些图片需要下载，可能是在国外的服务器，

如果你本身就无法访问国外网站，那就下载不出来，所以FQ吧~

四，对结果的一些说明：

无论你用的是gtf文件还是gff文件， 产生的这个表是一样的：

因为我的gtf是由gff转化过来的，看似少了一些feature,但实际都可以推算出来，所以我的gtf保留了gff的所有信息。

exon和intergenic分别出现两次，不知道为什么。。。

五， 如何更换注释文件

如果想要更换注释文件。先进入~/snpEff/data/Osativa_204目录将注释文件和bin文件删除，将新的注释文件copy到此目录

重新执行上面所述build步

by freemao

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