如何评价一个pipeline的好坏
生物信息NGS相关软件众多.
常用的比对软件:bwa,bowtie;
去pcr重复的软件\:samtools,picard;
calling variant:samtools/bcftools,gatk,varscan2,multc。
注释软件:annovar,snpneff
如何评价一个pipeline的好坏,个人愚见,应该拿一些已知突变点的标准品数据来评价,比如NIST的数据。
然后来判断假阴性率,和假阳性率。
假阴性率,就是标准品本身有的突变点,但是设计的pipeline没有检测到。
假阳性率,是指标准品本身没有的突变点,但是设计的pipeline检测到了。
另外,体细胞突变pipeline和胚系突变的pipeline是有所区别的,体细胞的突变频率低,如果用胚系突变的pipeline去分析,可能会把体细胞的突变点过滤掉。
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