需求

客户随手丢来一个基因型文件,类似于hapmap格式,只是少了中间多余的那几列,像这种类hapmap格式文件,往往是芯片数据。

这样的数据因为缺乏等位基因:参考碱基和变异碱基信息,对应在vcf文件中就是REF和ALT,导致后续一些分析没法进行。

那么,问题来了:怎么根据这个基因型文件来推断参考和变异等位基因?

样本量大的时候是否能通过计算等位基因频率来判断?推断出来的结果不一定准确,鬼知道你的变异多不多?

解决

在网上查了下,不能只通过基因型文件来推断,还需要依赖一个参考变异文件,有两条途径:

方法一

在ensembl中下载参考变异文件:

http://ftp.ebi.ac.uk/ensemblgenomes/pub/plants/current/variation/vcf/

但愿有你的物种吧,记得注意版本。

国内根本访问不了,我游遍世界下了半天才下下来。

以玉米为例:



这其实相当于一个单倍型的参考文件,再次强调注意版本和你的基因型文件一致。

有了这个文件就可以和基因型文件的位置相匹配,然后得到参考和变异碱基了。

示例代码:

awk 'NR==FNR{line[$1" "$2]=$5" "$6; next} ($0 in line){print $0" "line[$0]; next} {print $0, "NA"}' zea_mays.vcf pos.txt

这个代码是错误的,awk数组的值不能连接两个字段,只能等于$5,而非想要的$5" "$6。还是不熟悉,放弃,希望有高手指点下。

写了个长长的垃圾perl代码:

#! /usr/bin/perl -w
use strict; my %hash;
my %pos;
open(IN,"<$ARGV[0]") or die $!;
while(<IN>){
chomp;
next if /^#/;
my @F = split/\s+/;
my $key = "$F[0]\t$F[1]";
my $value = "$F[3]\t$F[4]";
$hash{$key}=$value;
} open(ID,"<$ARGV[1]") or die $!;
while(<ID>){
chomp;
my @F = split/\s+/;
my $key = "$F[0]\t$F[1]";
$pos{$key}=1;
} foreach my $id(keys %pos){
if(exists($hash{$id})){
print "$id\t$hash{$id}\n";
}else{
print "$id\t-\t-\n";
}
} close IN;
close ID;

最后的结果要排下序:

perl map.pl zea_mays.vcf pos.txt >out
sort -nk 1 -nk 2 out >ref_res.txt

注意,因为是参考单倍型,不一定包含了基因型文件中的所有位点。后续要怎么搞?如果缺失不多,就删了那些位点吧。

如果你的基因型文件本身是vcf格式,那用vcftools就有这种取交集位点的功能,很方便。

方法二

Ensembl 有REST API 接口,需要准备好对应的json格式文件,进行调取。

GET overlap/region/:species/:region

http://rest.ensembl.org/documentation/info/overlap_region

提供小麦的一个示例:

http://rest.ensembl.org/overlap/region/triticum_aestivum/4A:714193714-714193714?content-type=application/json;feature=variation

可能更慢更复杂些,这里不尝试了。

Ref:Question: How to get REF and ALT alleles from a genotype data?

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