引用自NCBI的概念(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/rs_attributes.html#gmaf)

  Global minor allele frequency (MAF):  dbSNP is reporting the minor allele frequency for each rs included in  a default global population. Since this is being provided to distinguish common polymorphism from rare variants, the MAF is actually the second most frequent allele value. In other words, if there are 3 alleles, with frequencies of 0.50, 0.49, and 0.01, the MAF will be reported as 0.49. The current default global population is 1000Genome phase 3 genotype data from 2500 worldwide individuals, released in the May 2013 dataset.
  For example, refSNP page for rs222 reports: "MAF/MinorAlleleCount:G=0.249/542". This means that for rs222, minor allele is 'G' and has a frequency of 24.9% in the 1000Genome phase 1 population and that 'G' is observed 542 times in the sample population of 1088 people (or 2176 chromosomes).

  首先需要了解一下 allele frequency(等位基因频率)的概念。用一个例子说明:假设在100个人里面,某条染色体上某个位点有一个SNP,这个SNP位点有三个allele: A, C, G。 通过全基因组测序的方法我们发现这100个人里面这个位点的碱基A出现100次,C出现80次,G出现20次(人是二倍体,因此这个SNP位点有200个)。所以我们可以计算这三个allele的频率: A = 100/200, C =  80/200, G = 20/200.  那么根据定义,出现第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele C,MAF为0.4。

关于 minor allele frequency(次等位基因频率)的理解的更多相关文章

  1. plink, vcftool计算等位基因频率(allele frequency,vcf)

    计算等位基因频率有两种方式,第一种用vcftool计算: /path/to/vcftools --vcf file.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令 ...

  2. Genome Aggregation Database (gnomAD) 简介 | 参考人群等位基因频率数据库

    Genome Aggregation Database (gnomAD) 这是一个关于什么的数据库?broad institute开发的,整合了目前几乎所有的公共的WES和WGS测序数据,并对数据做了 ...

  3. [LeetCode] 895. Maximum Frequency Stack 最大频率栈

    Implement FreqStack, a class which simulates the operation of a stack-like data structure. FreqStack ...

  4. paper 54 :图像频率的理解

    我一直在思考一个问题,图像增强以后,哪些方面的特征最为显著,思来想去,无果而终!翻看了一篇知网的paper,基于保真度(VIF)的增强图像质量评价,文章中指出无参考质量评价,可以从三个方面考虑:平均梯 ...

  5. 关于TF(词频) 和TF-IDF(词频-逆向文件频率 )的理解

    ##TF-IDF TF(词频):  假定存在一份有N个词的文件A,其中‘明星‘这个词出现的次数为T.那么 TF = T/N; 所以表示为: 某一个词在某一个文件中出现的频率. TF-IDF(词频-逆向 ...

  6. SNPs & MAF

    SNPs,全称是single nucleotide polymorphisms,SNPs等位基因频率的容易估计.采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略.该策略的原理是:首先选择参考样本制作标 ...

  7. GWAS | 全基因组关联分析 | Linkage disequilibrium (LD)连锁不平衡 | 曼哈顿图 Manhattan_plot | QQ_plot | haplotype phasing

    现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp ...

  8. variant的过滤 | filtering and prioritizing genetic variants

    WGS和WES测序和分析会产生大量的variant数据. 显然直接分析全部的variant是非常不靠谱的. 做疾病的话,有一些常用的过滤套路. variant作用于基因表达主要分两大类: 1. cod ...

  9. GWAS 全基因组关联分析 | summary statistic 概括统计 | meta-analysis 综合分析

    有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:① ...

随机推荐

  1. phpstorm 快捷键高效助手扩展 常用快捷键收集整理 2018-04-12 16:42:10

    声明: 本文属于原创,未经博主许可,禁止任何形式转载! phpstorm 快捷键整理收集 以及高效复用代码快捷键扩展 常规快捷键大全请结合参考2篇博客: https://blog.csdn.net/y ...

  2. SpringBoot(七):集成DataSource 与 Druid监控配置

    绑定DataSource:Spring Boot默认的数据源是:org.apache.tomcat.jdbc.pool.DataSource,Druid是Java语言中最好的数据库连接池,并且能够提供 ...

  3. Struts(二十):自定义类型转换器

    如何自定义类型转换器: 1)为什么需要自定义类型转化器?strtuts2不能自动完成字符串到所有的类型: 2) 如何定义类型转化器? 步骤一:创建自定义类型转化器的类,并继承org.apache.st ...

  4. js中闭包的讲解

    一.变量的作用域 要理解闭包,首先必须理解Javascript特殊的变量作用域. 变量的作用域无非就是两种:全局变量和局部变量. Javascript语言的特殊之处,就在于函数内部可以直接读取全局变量 ...

  5. Spring源码分析:Spring IOC容器初始化

    概述: Spring 对于Java 开发来说,以及算得上非常基础并且核心的框架了,在有一定开发经验后,阅读源码能更好的提高我们的编码能力并且让我们对其更加理解.俗话说知己知彼,百战不殆.当你对Spri ...

  6. SQL SERVER 索引名前缀代表的意思

    PK - Primary Key IX - Non-Unique Index AK - Unique Index (AX should have been AK (Alternate Key)) CK ...

  7. Java多线程之interrupt()的深度研究

    近期学习Java多线程的中断机制,网上的帖子说得很浅,并没深究其原理.看了Java源码,对Java的中断机制有了略深入的理解,在这篇文章中向感兴趣的网友分享下.这篇文章主要通过一个典型例子对中断机制进 ...

  8. [原创]手把手教你写网络爬虫(4):Scrapy入门

    手把手教你写网络爬虫(4) 作者:拓海 摘要:从零开始写爬虫,初学者的速成指南! 封面: 上期我们理性的分析了为什么要学习Scrapy,理由只有一个,那就是免费,一分钱都不用花! 咦?怎么有人扔西红柿 ...

  9. 网络安全实验室_上传关writeup

    请上传一张jpg格式的图片 先传个图片码试试 我肯定乖嘛(#`Д´)ノ 气到改后缀 请上传一张jpg格式的图片 我猜是00截断,不信来试试 先在赋值1.php .jpg,接着去hex中找到空格改成00 ...

  10. [SDOI 2008]Cave 洞穴勘测

    Description 辉辉热衷于洞穴勘测.某天,他按照地图来到了一片被标记为JSZX的洞穴群地区.经过初步勘测,辉辉发现这片区域由n个洞穴(分别编号为1到n)以及若干通道组成,并且每条通道连接了恰好 ...