NGS数据格式介绍

一般情况下，从Illumina平台上得到的测序，其数据格式是Fastq格式，可以称之为原始数据（Raw data）。事实上直接的下机数据是显微拍摄得到的图像信息。但是一般都会用Bcl2Fastq软件将图像信息转化成Fastq文件。

 

如果测序是SE：则只有一个fastq文件，如果是PE测序，则得到两个Fastq文件。

PE的数据特点有：

（1）两个Fastq文件中分别包含数据1和2，来区分前后端；

（2）这2个文件的行数必须一致；

（3）相同的行上的数据来自同一条DNA片段双末端的测序数据；

（4）Fastq以每4行为一个单位，表示一条reads的信息。

@HISEQ:6:1101:1703:2071#GCAATGGC/1

AGAATGCGTCATTCTGCGGAACTCATCCGACTGAATACCGAAAAGCAGAATCTGATCCTGGTTTCT

GCCATAAAGTAGCGCGAGCACACAGACGTCTGCGCGCCTGCGGTGACGGCGGTGCGGGT

+

`\```fdbeaeddf]d_ffNddPP\dedd]N[XPdffP\NeNdbff]faeafPdeff]PbPPP[efP^YePY\edfefO[

NNNbcM_effc\OcfcOWbffffMXcaMcffa_cYcYYbccYM]b

第一行 序列名称

第二行 序列的碱基组成

第三行 序列信息，或者直接以“+”做标记

第四行 碱基的质量

现在的Illimina使用的质量格式为Phred+33，和Sanger的碱基质量基本一致；碱基质量使用Q（Phred值）表示，其计算公式为：

碱基质量与错误率的关系为：