1.进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff: wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip 2.解压.安装 unzip snpEff_latest_core.zip 解压后出现如下图: 3.注释变异: /path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > te…

目录 问题一:各区域注释之和大于变异总数? 问题二:注释Region出现Gene和transcript等区域? 问题一:各区域注释之和大于变异总数? snpEff的结果很简单,但常常遇到如下问题. 我的SNP总数: 但是,注释的exon.intron和intergenic之和2,278,570就已经大于了总SNP数. 我大概能知道是什么原因.一个snp会落在多个基因上,所以既有可能落在exon,又有可能落在intron区,最后会大于总snp.同样,一个gene有多个转录本也会出现这样的情况.如果…

https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面…

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选. ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异.主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释).Region-based Annotation(基于区域的注释).Filter-based Annotation(基于筛选的注释). ANNOVAR由Perl编写. 优点:提供多个数据可直接下载.支持多种格…

之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec…

文献名:SAAVpedia: identification, functional annotation, and retrieval of single amino acid variants for proteogenomic interpretation(SAAVpedia:蛋白质基因组解释的单氨基酸突变的识别.功能注释和检索) 期刊名:Journal of Proteome Research 发表时间:2019年10月 IF:3.78 单位: 韩国基础科学研究所,生物融合分析研究中心 韩…

Predicting effects of noncoding variants with deep learning–based sequence model PDF Interpreting noncoding variants- 非常好的学习资料 这篇文章的第一个亮点就是直接从序列开始分析,第二就是使用深度学习获得了很好的预测效果. This is, to our knowledge, the first approach for prioritization of functional…

annovar提供三种注释方式 一,基于基因的注释 给定变异,看变异是否影响编码蛋白的改变 支持基因定义系统:RefSeq genes, UCSC genes, ENSEMBL genes, GENCODE genes, AceView genes, or many other gene definition systems. 二.基于区域的注释 看变异是否在基因组的特定区域 三.基于过滤的注释 看变异是否在特定数据库中,如dbSNP annotate_variation.pl 主程序 tabl…

如下图片所示: 对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合: 如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合.…

variant主要分为两类: coding noncoding 这两大类的分析方法截然不同,coding主要直接影响了mRNA和蛋白:而noncoding,主要是影响调控. coding编码区如何分析? 通常有很多pipeline来预测WGS等得到的SNP的功能,如annovar等数据库. protein binding domain 综述: Mapping genetic variations to three-dimensional protein structures to enhance…