ACMG遗传变异分类标准与指南】的更多相关文章

2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了<ACMG遗传变异分类标准与指南>.为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准.更加准确和规范地进行遗传变异解读,使遗传咨询更好地服务于临床,中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员.中国科学院院士贺林的主导下,组织多位遗传咨询领域专家共同编译了<ACMG遗传变异分类标准与指南>中文版,并已获得ACMG的官方授权.相关内容已正式发表于中国知名学术期刊<中国科学:生命科学>…
1 编写目的 本文档是对独立测试阶段发现的缺陷(bug)按照严重等级进行分类,确保测试出的缺陷得到正确的理解,以方便缺陷的修改.回归测试工作可以顺利进行,同时也可以作为测试考核的依据. 2 适用范围 本公司的相关测试人员及研发人员 3 缺陷定义说明 3.1 缺陷定义 l 软件没有达到任务书或需求规格说明书中表明的功能 l 软件出现了与任务书或需求规格说明书中不一致的表现 l 软件功能超出任务书或需求规格说明书的范围 l 软件没有达到用户期望的目标(虽然任务书或需求规格说明书中没有要求) l 测试…
1. 遗传编程简介 0x1:什么是遗传编程算法,和传统机器学习算法有什么区别 传统上,我们接触的机器学习算法,都是被设计为解决某一个某一类问题的确定性算法.对于这些机器学习算法来说,唯一的灵活性体现在参数搜索空间上,向算法输入样本,算法借助不同的优化手段,对参数进行调整,以此来得到一个对训练样本和测试样本的最佳适配参数组. 遗传编程算法完全走了另一外一条路,遗传编程算法的目标是编写一个程度,这个程序会尝试自动构造出解决某一问题的最佳程度.从本质上看,遗传编程算法构造的是一个能够构造算法的算法.…
1 简介 SequoiaDB(巨杉数据库)是一款分布式非关系型文档数据库,可以被用来存取海量非关系型的数据,其底层主要基于分布式,高可用,高性能与动态数据类型设计,与当前主流分布式计算框架 Hadoop 紧密集成. SequoiaDB 同时兼顾了关系型数据库中众多的优秀设计:如索引.动态查询和更新等,同时以文档记录为基础更好地处理了动态灵活的数据类型. SequoiaDB 使用 MPP(海量并行处理)架构,运行于 Linux x86-64 与 PowerPC 平台集群,支持 PB 级数据存储.…
LINQ 标准查询操作概述 序 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法.大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了IEnumerable<T> 接口或 IQueryable<T> 接口.标准查询运算符提供了包括筛选.投影.聚合.排序等功能在内的查询功能.        各个标准查询运算符在执行时间上有所不同,具体情况取决于它们是返回单一值还是值序列.返回单一值的方法(例如 Average 和 Sum)会立即执行.返回序列的方法会延迟查询…
标准查询运算符概述      “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法. 大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了 IEnumerable<T> 接口或 IQueryable<T> 接口. 标准查询运算符提供了包括筛选.投影.聚合.排序等功能在内的查询功能.      共有两组 LINQ 标准查询运算符,一组在类型为 IEnumerable<T> 的对象上运行,另一组在类型为 IQueryable<T> 的对象上…
(转载)http://www.cnblogs.com/shiyangxt/archive/2008/09/11/1289493.html 学无止境!!! 第一部分:(参考百度百科) 一.STL简介 STL(Standard Template Library,标准模板库)是惠普实验室开发的一系列软件的统称.它是由Alexander Stepanov.Meng Lee和David R Musser在惠普实验室工作时所开发出来 的.现在虽说它主要出现在C++中,但在被引入C++之前该技术就已经存在了很…
目录 这是一个对LeetCode题目归类的索引,分类标准参考了July大神的<编程之法>以及LeetCode的tag项.分类可能还不太合理,逐步完善,请见谅~ 题主本人也在一点一点的刷题,这个目录跟着刷的题每天更新~ Hope you enjoy coding! 数组 Array 寻找和为定值的两个数 1.Two Sum 167.Two Sum II 从数组移除元素 26.Remove Duplicates from Sorted Array 27.Remove Element 283.Mov…
最近做的winform项目中,有个功能使用了MD5 加密,本地测试是没有问题的,但是上线后有些用户反馈说提示如下错误 一.问题描述 中文版错误截图 英语版错误截图 具体错误信息: 有关调用实时(JIT)调试而不是此对话框的详细信息, 请参见此消息的结尾. ************** 异常文本 ************** System.InvalidOperationException: 此实现不是 Windows 平台 FIPS 验证的加密算法的一部分.(以下隐藏了项目的信息) ******…
今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经…