SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范…

侧翼区(flanking region) 根据维基定义:The 5' flanking region is a region of DNA that is adjacent to the 5' end of the gene. The 5' flanking region contains the promoter, and may contain enhancers or other protein binding sites. It is the region of DNA that is…

定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a…

编译 - 时间多态性--函数重载 编译后的中间代码(例如GCC产生.o文件.此时还不是汇编语言)函数名字有变化,看以下两个样例. void cc_show(const char*str)     ->    _Z7cc_showPKc void cc_show(int x)            ->     _Z7cc_showi 大家能够看到,函数名事实上不同,与返回值.函数名.參数有关. 函数重载的规则就是參数的个数或种类必须不同,所以就不会有混乱了. 执行时多态--virtual动态绑…

SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一, 安装: 首先在家目录下, 下载安装包 wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/s…

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018fyw.html GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具. 网址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Home_Page 前段时间刚发布了2.x版本的,最近几天都在不断更新,网址也搬迁到 http://www.br…

睡眠麻痹 CSP HSP 来源 https://www.zhihu.com/question/29666875/answer/65480583 俗名“鬼压床”.“鬼压身”或者“梦魇”的,学名叫睡眠麻痹(sleep paralysis),注意,不是“睡你麻痹”┑(￣Д ￣)┍,看错的下面排队面壁. 讨论要点: 什么是睡眠麻痹? 发生的过程(通俗解释) 发生的过程(进阶解释) 睡眠麻痹的分类 可能是什么引起的? 治疗和预防 (更新) 脱离睡眠麻痹的小方法 人为诱导睡眠麻痹 答疑 (更新) -----…

一个矛盾: GWAS得到的SNP做富集分析的话,通常都会有强的偏向性. co-localization of GWAS signals to gene-dense and high linkage disequilibrium (LD) regions, and correlations of gene size, location and function 数据库使用注意: 一次最多只能输入200-300个SNP SNP必须以rs id格式输入,否则基本不识别 SNPsnap: a Web-b…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…