HapMap五周年回顾 2011-01-12 | 作者: [关闭] 作者简介:曾长青,中国科学院北京基因组所研究员,博士生导师.CUSBEA奖学金.百人计划.杰出青年基金.首批新世纪百千万人才工程国家级人选获得者.作为“十五”重大攻关项目课题组长.国际HapMap计划Steering Committee Member和 “中华单体型图协作组”召集人,负责HapMap“中国卷”的实施.主要从事疾病相关基因定位.群体遗传学和基因组多态研究,部分成果在Nature,Nature Genetics, P…

1.人类基因组的HapMap和国际HapMap计划 (1)何谓HapMap HapMap是Haplotype Map 的简称,Haplo意为单一,在基因组中专指来自父母的一对染色体中的一条.Haplotype就是单条染色体中的一段,译作单体型(有人译作单倍型),是描述遗传差异的一种主要方式.DNA作为遗传物质,不但编码了物种间的差异,物种内不同个体之间的差异也含在其中,均表现为基因组之间的DNA序列差异,也就是基因组的多态性上. DNA由四种核苷酸单个连接而成,基因组最常见的多态就是单核苷酸多态…

public class TestHashSetAndHashMap { private final int setNum=5000; @Test public void doTest(){ List<Set<Long>> testList=new ArrayList<Set<Long>>(); for(int i=0;i<setNum;i++){ Set<Long> testSet =new HashSet<Long>();…

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa…

项目中,父层是Gene.java[基因实体]  子层是Corlib.java[文集库实体],一种基因对用多个文集库文章 但是在查询文集库这个实体的时候报错:[com.fasterxml.jackson.databind.JsonMappingException] com.fasterxml.jackson.databind.JsonMappingException: No serializer found for class org.hibernate.proxy.pojo.javassist.…

实现原理: 创建多个div,div之间通过css实现层叠,每个div放置当前表格的克隆.例如:需要行冻结时,创建存放冻结行表格的div,通过设置z-index属性和position属性,让冻结行表格在数据表格的上层.同理,需要列冻结时,创建存放冻结列表格的div,并放置在数据表格的上层.如果需要行列都冻结时,则除了创建冻结行.冻结列表格的div,还需要创建左上角的固定行列表格的div,并放置在所有div的最上层. 处理表格的滚动事件,在表格横向或者纵向滚动时,同时让相应的冻结行和冻结列也同步滚动…

HaploView is a program that is used to visualize the LD blocks of  SNPs. What I need to do is the following: File >> New Data >> HapMap Download >> then type in the genomic location : chromosome, start and end --- be careful to use Hg18,…

SNPs,全称是single nucleotide polymorphisms,SNPs等位基因频率的容易估计.采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略.该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率. SNPs概念 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 只涉及到单个核苷酸碱基…

一. 运行meerkat 前面已经依序安装了meerkat 的环境和meerkat,运行了预处理一步,在相对应的bam文件目录下生成了大批文件,因此,当要用meerkat处理某个bam文件时,应先将该bam文件移动到专有的一个文件夹,manual中也建议这样用. 预处理生成的文件包括: 黑名单文件.gz isinfo文件:包括插入大小信息 pdf文件:插入大小的分布图,unmapped reads长度的分布图,softclip reads长度分布图 pre.log文件:日志文件,包括输入的参数,…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…