DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K

ROC曲线 在网上有很多地方都有说ROC曲线对于正负样本比例不敏感,即正负样本比例的变化不会改变ROC曲线.但是对于PR曲线就不一样了.PR曲线会随着正负样本比例的变化而变化.但是没有一个有十分具体和严谨地对此做出过分析和论证(至少我没有找到). 此处记为结论1: 结论1:PR曲线会随着正负样本比例的变化而变化:但是ROC曲线不会. 此处我就这一问题进行了详细的分析论证,并在这个过程中引发了很多思考. 首先,如何分析这个问题呢? 看下ROC曲线是由TPR和FPR组成的 下面我们这样来分析这个问题

ROC和AUC介绍以及如何计算AUC from:http://alexkong.net/2013/06/introduction-to-auc-and-roc/ ROC(Receiver Operating Characteristic)曲线和AUC常被用来评价一个二值分类器(binary classifier)的优劣,对两者的简单介绍见这里.这篇博文简单介绍ROC和AUC的特点,以及更为深入地,讨论如何作出ROC曲线图以及计算AUC. ROC曲线 需要提前说明的是,我们这里只讨论二值分类器.对

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

前几天分析了一批单细胞TCR的数据,需要画这样一个图: 行是不同的样本,列是不同的T细胞类型,每一个位置点的大小表示T细胞的数目多少,并且还需要根据T细胞所属的克隆型类型涂色.这个图用来描述TCR是我自己构思的,之前没有在文章中见过.好在画图工具是现成的,用的是余老师的scatterpie包.后台回复20210722即可获取本文的测试数据. 1. 导入测试数据 library(tidyverse) library(scatterpie) library(reshape2) df1=read.ta

from:https://www.douban.com/note/284051363/?type=like 原帖发表在我的博客:http://alexkong.net/2013/06/introduction-to-auc-and-roc/ROC(Receiver Operating Characteristic)曲线和AUC常被用来评价一个二值分类器(binary classifier)的优劣,对两者的简单介绍见[这里](http://bubblexc.com/y2011/148/).这篇博文

转自:https://www.douban.com/note/284051363/ ROC(Receiver Operating Characteristic)曲线和AUC常被用来评价一个二值分类器(binary classifier)的优劣,对两者的简单介绍见[这里](http://bubblexc.com/y2011/148/).这篇博文简单介绍ROC和AUC的特点,以及更为深入地,讨论如何作出ROC曲线图以及计算AUC. # ROC曲线需要提前说明的是,我们这里只讨论二值分类器.对于分类器

最出名,http://www.cbioportal.org/ 特色:最基本的简单分析基因突变.共表达/共突变的基因,下载数据也可以,最常看的应该还是oncoPrint那个. 详细用法:TCGA数据库的数据怎么查? 最方便,Ge-mini 特色:手机app,可随时查看,主要关注基因表达量的变化 详细用法:装这个app,妈妈再不骂我捧着手机不干正事了 最细致,http://ualcan.path.uab.edu/index.html 特色:1. 对肿瘤样本做了很细很专业的分组subgroup,生存分

Paper Name:Targeted Next Generation Sequencing Identifies Markers of Response to PD-1 Blockade Adress:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3435480/ 高TMB的肿瘤样本可能含有更多的新抗原,从而成为活化免疫细胞的靶标. Prepare: 一.HIPAA:Health Insurance Portability and Accountabi

TCGA的关键数字:图片来源<细胞> 由美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)计划于2006年联合启动,目前已经收录了来自1万多例病人的33种癌症的数据,2.5PB的数据量.全世界无数顶尖肿瘤学家经过10多年的辛苦工作,于近期公布了TCGA研究的收官之作:“Pan-Cancer Atlas”泛癌症图谱.这些研究精华共发表了27篇相关论文,涉及基因组测序,转录组测序,甲基化等表观组学测序以及最终的整合分析,同时研究者也将它们与临床和影像数据相关联,展

使用Tophat+cufflinks分析差异表达  2017-06-15 19:09:43     522     0     0 使用TopHat+Cufflinks的流程图 序列的比对是RNA分析流程中核心的一步.序列的比对,或者说是字符串的比对本身就是计算机科学中的一个经典问题,在生物信息学中更加频繁的出现.序列比对中的错配,插入.缺失可以识别出样本和基因组之间的多态性,甚至可以找出肿瘤样本中的gene fusion.而map到没有注释的基因可能是新的编码基因,或者是非编码RNA.同时RN

肿瘤的发生与免疫系统的功能密切相关.在免疫系统中,MHC(主要组织相容性复体,majorhistocompatibilitycomplex)是所有生物相容复合体抗原的一种统称.HLA(humanleucocyteantigen)就是人类的MHC基因,即人类白细胞抗原,位于6号染色体,它所在的区域是人类基因组中多态性最高的区域之一,有高达上千个等位基因. HLA–I类基因在细胞毒性T细胞反应中作用至关重要,可以在细胞表面呈递可被T细胞受体识别的肽段. 研究表明,肿瘤中HLA基因存在大量的体细胞突变

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处 目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).

文献名:Quantitative mass spectrometry to interrogate proteomic heterogeneity in metastatic lung adenocarcinoma and validate a novel somatic mutation CDK12-G879V(利用定量质谱技术探究转移性肺腺瘤的蛋白质组异质性及验证新体细胞突变CDK12-G879V) 期刊名:Mol Cell Proteomics 发表时间:(2019年4月) IF:5.23

大家好,本周分享的是发表在Molecular & Cellular Proteomics 上的一篇关于人胃肠道间质瘤亚群蛋白质组图谱的文章,题目是Proteomic maps of human gastrointestinal stromal tumor subgroups,通讯作者是四川大学生物治疗国家重点实验室的戴伦治. 胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,也是最为常见的胃肠道肉瘤(Gastrointest

蕾妮·瓦林特(Renee Valint)的女儿谢尔碧(Shelby)在2000年出生时.看起来虚弱无力,就如同一仅仅耷拉着的布娃娃.谢尔碧学着走路和说话,但学得很慢.错过了儿童发展的重要阶段.到4岁时.她还仅仅能坐在轮椅上.到五年级时,她開始要用电子语音设备与人交流.绝望无助的蕾妮把女儿从菲尼克斯带到明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所(Mayo Clinic).进行最后一周的检查.并与美国最好的一些医生讨论病情. "他们都把手一摊,说:'我们不知道她出了什么问题.'"蕾妮说道,"那

编者按 作为一名儿童肿瘤学家,工作中充满了挑战与机遇.近几十年来,世界各地的儿童肿瘤的发病率呈持续上升的趋势.许多人认为这不仅是由于诊断水平的提高,而且是因为儿童肿瘤的潜在风险也确实在增加.据英国儿童肿瘤研究统计结果显示,全世界每年有超过17.5万名儿童患上癌症,每年的死亡人数约为9.6万人[1].新药的使用.给药系统的改进和临床试验计划驱动的治疗使得肿瘤治疗更为标准化,儿童肿瘤的预后已有所改善,但儿童肿瘤学仍然是一个充满研究机遇与挑战的领域. Julie D. Saba教授是奥克兰贝尼奥夫儿童

文献名:Integration and analysis of CPTAC proteomics data in the context of cancer genomics in the cBioPortal 期刊名:Molecular & Cellular Proteomics 发表时间:2019年9月 IF:4.828 作者: Pamela Wu1,2,3, Zachary J Heins4, James T Muller3, Lizabeth Katsnelson3, Ino de Br

目录 softmax回归 分类问题 softmax回归模型 softmax运算 矢量表达式 单样本分类的矢量计算表达式 小批量样本分类的矢量计算表达式 交叉熵损失函数 模型预测及评价 图像分类数据集(Fashion-MNIST) 获取数据集 必要的包 训练与测试数据集 训练数据集样本数 查看样本 获取标签 画出图像 读取小批量 全部代码 softmax回归的从零实现 必要的包 读取数据集 初始化模型参数 实现softmax运算 定义模型 定义损失函数 计算分类准确率 训练模型 预测效果 全部代码

​ ​ ​ 线性模型最简单的形式就是输入变量的线性模型,但是,将一组输入变量的非线性函数进行线性组合,我们可以得到一类更加有用的函数,本章我们的讨论重点就是输入变量的非线性函数的线性组合. 1 线性基函数 ​ ​ ​ 回归问题最简单的形式就是输入变量的线性函数,即 \[y(\mathbf x,\mathbf w)=w_0+w_1x_1+w_2x_2+\cdots+w_Dx_D \] 这称为线性回归(linear regression),更一般地 \[y(\mathbf x,\mathbf w)=

之前写过三篇和CNV相关的帖子,如果你做肿瘤单细胞转录组,大概率看过: 单细胞分析实录(11): inferCNV的基本用法 单细胞分析实录(12): 如何推断肿瘤细胞 单细胞分析实录(13): inferCNV结合UPhyloplot2分析肿瘤进化 其中,第三篇帖子里面有两个注释代码,可以在基因和染色体长短臂两个层面对CNV做注释 这次对tree_anno.R代码做了更新,简单来说就是对原始CNV region的长度做了限制,最后的结果会输出更少更明显的CNV 之前在我这里拿过代码的读者如果需