最近有需求,对WGS测序获得SNP信息进行筛减,可问题是测序个体少,call rate,maf,hwe,等条件过滤后,snp数量还是千万级别,所以后面利用plink工具根据LD信息来滤除大量SNP标记. 工具版本:PLINK v1.90b4.6 64-bit (15 Aug 2017) 一.格式转换 首先将准备好的vcf文件转换下格式,map和ped格式: 1 plink --allow-extra-chr --recode --chr-set 18 --vcf test.gz --out s_

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

tructure是与PCA.进化树相似的方法,就是利用分子标记的基因型信息对一组样本进行分类,分子标记可以是SNP.indel.SSR.相比于PCA,进化树,群体结构分析可明确各个群之间是否存在交流及交流程度 1 软件安装 conda install -c bioconda admixture admixture **** ADMIXTURE Version 1.3.0 **** **** Copyright 2008-2015 **** **** David Alexander, Suyash

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功

目录 材料与方法 结果分析 本文利用99085个高质量SNP 通过STRUCTURE,PCA和neighbour-joining tree的群体结构分析将地方品种分为三个亚群,这些亚群表现出地理上的遗传分化.利用纬度相差10°的两个位置(北京.武汉)收集的表型数据,鉴定了17个与开花时间性状相关的SNP(TAS),包括一个稳定的基因位点Chr12:5914898和以前未检测到的在开花基因E1和E2附近的候选基因.利用与地方种收集地点相关的已公布数据,鉴定出与三个生物气候学变量(温度,日长和降水)

方法1: 1> 先用DeviceTree.exe查看指定的过滤驱动的Load Address(加载地址) 2> 再用LordPE.EXE查看指定过滤驱动文件的入口点地址 3> 计算过滤驱动的DriverEntry函数内存地址 DriverEntry函数内存地址 = Load Address + 入口点地址 例子: 1> Load Address = 0xFAABF000 2> 入口地址 = 0x3400 3> Windbg下断点 bu 0xFAABF000+0x3400

一.为什么要做祖先成分的PCA? GWAS研究时经常碰到群体分层的现象,即该群体的祖先来源多样性,我们知道的,不同群体SNP频率不一样,导致后面做关联分析的时候可能出现假阳性位点(不一定是显著信号位点与该表型有关,可能是与群体SNP频率差异有关),因此我们需要在关联分析前对该群体做PCA分析,随后将PCA结果作为协变量加入关联分析中. 二.怎么做PCA? 简单一个“--pca”参数即可 plink --bfile myfile --pca 10 --out myfile_pca #这里只取前10

有时候我们想画出所有SNP的LD关系图,则需要在命令行添加“-skipcheck”命令行,如下所示: java -jar Haploview.jar -skipcheck -n -pedfile 800kb1.ped -info 800kb1.info -png -out 800kb 这样就不需要经过haploview的过滤标准了. 如果只想过滤某个标准,则可参看下来参数 -skipcheck Skip all the genotype data quality checks and uses

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

WGS和WES测序和分析会产生大量的variant数据. 显然直接分析全部的variant是非常不靠谱的. 做疾病的话,有一些常用的过滤套路. variant作用于基因表达主要分两大类: 1. coding,可以直接影响RNA的形成,以及后面蛋白的折叠组装: 2. non-coding,现在最流行的就是enhancer这个媒介,已经有比较好的结果了. 过滤的必要性 首先GWAS已经做了,要理解GWAS产生了哪些结果,GWAS的局限性在哪? Our previous meta-analysis o

到底什么是eQTL? eQTL和QTL之间有什么联系?为什么说QTL比eQTL难很多? QTL和GWAS有什么关系? GTEx数据库里的eQTL数据如何利用? 说eQTL之前必须先解释QTL,QTL,一说到中文名就清楚了,数量性状位点,就是一个性状,比如身高,会由成百上千个基因来决定,目的简单明确,那么我们如何找到这些位点呢? Quantitative Trait Locus (QTL) Analysis - 来自nature的介绍 实现层面,其实研究的不是基因,而是染色体上的区段,更明确的说就

修改正负链用到的参数为--flip 假定trial.bim的内容如下: trial.bim 1 rs142578063 0 732746 G A 1 rs144022023 0 732801 G A 1 rs12131618 0 732809 C T 1 rs369225293 0 732909 A G 1 rs373491075 0 732935 C G 1 rs369030935 0 732989 T C 1 rs4951860 0 733013 C T 1 rs367917297 0 73

<?php /** * global.func.php 公共函数库 */ /** * 返回经addslashes处理过的字符串或数组 * @param $string 需要处理的字符串或数组 * @return mixed */ function new_addslashes($string){ if(!is_array($string)) return addslashes($string); foreach($string as $key => $val) $string[$key] =

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele count)不少于3 1 vcftools --gzvcf raw.vcf.gz --max-missing 0.5 --mac 3 --minQ 30 --recode --recode-INFO-all --out raw.g5mac3 2 3 ## 4 --gzvcf 压缩的vcf文件: 5 --max-

Get-Content -Path E:\test11\data.txt | Sort-Object | Get-Unique 源文件: AA0001 2014-06-30 15:27:13.073 AA0001 2014-06-30 15:27:13.073 AA0001 2014-06-30 15:27:13.073 AA0002 2014-06-30 15:27:30.607 AA0002 2014-06-30 15:28:00.467 AA0003 2014-06-30 15:28:20

在项目常常要和数据表格打交道. 现在BS的通常做法都是前端用一个js的Grid控件, 然后通过ajax的方式从后台加载数据, 然后将数据和Grid绑定. 数据往往不是一页可以显示完的, 所以要加分页:然后就是根据关键字段做排序, 做筛选过滤. 作为后端人员, 要考虑的是如何优雅的实现分页.排序.筛选的功能. 本文先谈谈筛选. 因为分页.排序.筛选这3个动作, 一定是先处理筛选的——筛选后的结果再去排序, 然后再做分页 , 才有意义. 筛选首先要考虑如下两个问题: 1) 字段类型 2) 比较方式