人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

1        概述 1.1     什么是捕获组 捕获组就是把正则表达式中子表达式匹配的内容,保存到内存中以数字编号或显式命名的组里,方便后面引用.当然,这种引用既可以是在正则表达式内部,也可以是在正则表达式外部. 捕获组有两种形式,一种是普通捕获组,另一种是命名捕获组,通常所说的捕获组指的是普通捕获组.语法如下: 普通捕获组:(Expression) 命名捕获组:(?<name>Expression) 普通捕获组在大多数支持正则表达式的语言或工具中都是支持的,而命名捕获组目前只有.NET

今天群里有个人问,怎样用增则表达式匹配三角形的三边,其实只是要匹配三个数字而已,如 301 402 503 开始认为很简单,我就写了一个   "(([1-9]\\d?)\\s){2}$2" 结果他说错了,我感觉很奇怪,于是自己打开电脑试了试,果然是错的,然后看了看以前的笔记,发现我的Back 引用捕获组错了,因为$符号是在不同字符串中对捕获组的引用看下面这个方法 public static void text_1() { String str="我..我要...要要要..学.

Java 正则表达式之捕获组 1. Java 正则表达式基础 2. Java 正则表达式之捕获组 一.概述 1.1 什么是捕获组 捕获组就是把正则表达式中子表达式匹配的内容,保存到内存中以数字编号或显式命名的组里,方便后面引用.当然,这种引用既可以是在正则表达式内部,也可以是在正则表达式外部. 捕获组有两种形式,一种是普通捕获组,另一种是命名捕获组,通常所说的捕获组指的是普通捕获组.语法如下: 普通捕获组:(Expression) 命名捕获组:(?<name>Expression) 普通捕获组

RNA提取和建库流程对mRNA-Seq的影响 已有 10460 次阅读 2014-8-14 14:21 |个人分类:转录组测序|系统分类:科研笔记|关键词:转录组测序,RNA-Seq,,链特异性RNA-Seq,转录组文库构建,总RNA提取| RNA-seq, 转录组测序, 链特异性RNA-Seq, 转录组文库构建, 总RNA提取   目前RNA-Seq是挖掘不同生长时期及不同胁迫条件下.不同组织细胞中其差异表达基因通常所采用的研究方法,同时还可以鉴定获得新的转录本信息以及不同的可变剪切事件,因而

长链非编码RNA(lncRNA) 转自:http://blog.sina.com.cn/s/blog_909da11301010bkz.html     长链非编码RNA(lncRNA)是一类转录本长度超过200nt的RNA分子,它们并不编码蛋白,而是以RNA的形式在多种层面上(表观遗传调控.转录调控以及转录后调控等)调控基因的表达水平. lncRNA起初被认为是基因组转录的“噪音”,是RNA聚合酶II转录的副产物,不具有生物学功能.然而,近年来的研究表明,lncRNA参与了X染色体沉默,基因组

启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP   启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性. 起始时间和表达的程度.启动子(Promoters)就像“开关”,决定基因的活动.既然基因是成序列的核苷酸(nucleotides),那么启动子也应由DNA组成.启动子本身并不控制

生物信息学——RNA的剪切过程   外显子(exon expressed region)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质. 外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列.既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列.术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域.所有的外显子一同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上.      内含子(intron)在转录后的加工中,从最初的转录产物

北京时间2022年3月22日凌晨,<Nature>期刊在线刊登了由中国科学院广州生物医学与健康研究所等单位牵头,深圳市易基因科技有限公司.中国科学技术大学等单位参与,应用人多能干细胞向胚胎8细胞状态人工诱导的科研成果.深圳市易基因科技有限公司运用简化基因组甲基化测序.单细胞和微量细胞基因组DNA甲基化测序等技术,完成了研究中不同人工干预及细胞状态下的基因组DNA甲基化的时空动态变化. 图源Nature官网 论文中,研究者设计了一种非转基因.快速.可控的"细胞重编程"方法,将

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RNA-seq这个工具该什么时候用?ATAC-seq该什么时候用?有相当一部分项目设计不行,导致花大钱测了一些没有意义的数据. 还是在中心法则这个框架下来解释,这是生物信息的核心.打开华大科技服务官网梳理一下现在到底都有些什么测序技术: 全基因组测序和重测序 - 组装以及寻找变异 (外显子和目标区域测序) RNA-seq测序 - 基因表达 (smRNA,lncRNA,circRNA,PB全长,可变剪切) 甲基化测序 ChIP-seq和ATAC-seq 蛋白组 - 所有蛋白的变化 代谢组 - 植物

TCGA的关键数字:图片来源<细胞> 由美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)计划于2006年联合启动,目前已经收录了来自1万多例病人的33种癌症的数据,2.5PB的数据量.全世界无数顶尖肿瘤学家经过10多年的辛苦工作,于近期公布了TCGA研究的收官之作:“Pan-Cancer Atlas”泛癌症图谱.这些研究精华共发表了27篇相关论文,涉及基因组测序,转录组测序,甲基化等表观组学测序以及最终的整合分析,同时研究者也将它们与临床和影像数据相关联,展

很多数据库都可以通过下面的网站下载:http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ 一.NHLBI-ESP(Exome Sequencing Project) 国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project),这个计划中的esp6500si_all数据库中包含SNP变异.InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率,通过注释,我们可以了解到突变在ESP650

肿瘤的发生与免疫系统的功能密切相关.在免疫系统中,MHC(主要组织相容性复体,majorhistocompatibilitycomplex)是所有生物相容复合体抗原的一种统称.HLA(humanleucocyteantigen)就是人类的MHC基因,即人类白细胞抗原,位于6号染色体,它所在的区域是人类基因组中多态性最高的区域之一,有高达上千个等位基因. HLA–I类基因在细胞毒性T细胞反应中作用至关重要,可以在细胞表面呈递可被T细胞受体识别的肽段. 研究表明,肿瘤中HLA基因存在大量的体细胞突变

灵敏度高 == 假阴性率低,即漏检率低,即有病人却没有发现出来的概率低. 用于判断:有一部分人患有一种疾病,某种检验方法可以在人群中检出多少个病人来. 特异性高 == 假阳性率低,即错把健康判定为病人的概率低. 用于:被某种试验判定为患病的人中,又有多少是真的患了这种病的. 好的检测方法:有高的灵敏度(低的假阴性率).同时又有高的特异性(低的假阳性率). ROC 曲线: 横轴:100 — 特异性..即100减去特异性,特异性高,100减去特异性就低,故越小越好. 纵轴:灵敏度值. ROC分析图的

前些天收到了HTML5中国送来的<高性能javascript>一书,便打算将其做为假期消遣,顺便也写篇文章记录下书中一些要点. 个人觉得本书很值得中低级别的前端朋友阅读,会有很多意想不到的收获. 第一章 加载和执行 基于UI单线程的逻辑,常规脚本的加载会阻塞后续页面脚本甚至DOM的加载.如下代码会报错: <!DOCTYPE html> <html lang="en"> <head> <meta charset="UTF-8

Java 正则表达式 正则表达式定义了字符串的模式. 正则表达式可以用来搜索.编辑或处理文本. 正则表达式并不仅限于某一种语言,但是在每种语言中有细微的差别. Java正则表达式和Perl的是最为相似的. java.util.regex包主要包括以下三个类: Pattern类: pattern对象是一个正则表达式的编译表示.Pattern类没有公共构造方法.要创建一个Pattern对象,你必须首先调用其公共静态编译方法,它返回一个Pattern对象.该方法接受一个正则表达式作为它的第一个参数.

关于正则表达式: 表1.常用的元字符 代码 说明 . 匹配除换行符以外的任意字符 \w 匹配字母或数字或下划线或汉字 \s 匹配任意的空白符 \d 匹配数字 \b 匹配单词的开始或结束 ^ 匹配字符串的开始 $ 匹配字符串的结束 表2.常用的限定符 代码/语法 说明 * 重复零次或更多次 + 重复一次或更多次 ? 重复零次或一次 {n} 重复n次 {n,} 重复n次或更多次 {n,m} 重复n到m次 表3.常用的反义代码 代码/语法 说明 \W 匹配任意不是字母,数字,下划线,汉字的字符 \S