前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

欢迎来到"bio生物信息"的世界 6天前,BMC Genomics 推了一篇文献"Population history and genetic adaptation of the Fulani nomads: inferences from genome-wide data and the lactase persistence trait". 要不是这个标题起的太大,又是Population history,又是 genetic adaptation ,我可能都不

目录 材料与方法 结果分析 本文利用99085个高质量SNP 通过STRUCTURE,PCA和neighbour-joining tree的群体结构分析将地方品种分为三个亚群,这些亚群表现出地理上的遗传分化.利用纬度相差10°的两个位置(北京.武汉)收集的表型数据,鉴定了17个与开花时间性状相关的SNP(TAS),包括一个稳定的基因位点Chr12:5914898和以前未检测到的在开花基因E1和E2附近的候选基因.利用与地方种收集地点相关的已公布数据,鉴定出与三个生物气候学变量(温度,日长和降水)

在GWAS分析的结果中,偶尔会遇到到pvalue为0的SNP位点,这时如果直接做曼哈顿或QQ图,会出错,因为log0无意义. 此时,该如何处理? 如果你用的是Plink1.9来做的GWAS,可加一个参数: --output-min-p 1e-99,即将小于1e-99的pvalue都当成1e-99,0也不例外. 如果你用的是其他软件,手动将结果改动.可先用NA填充,再以最小值或更小值替换,如: dat[dat==0] <- NA dat[is.na(dat)] <- min(dat$P,na.r

数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

一.为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员,最怕的是什么,当然是统计结果不靠谱.统计结果不靠谱包括两方面:一个是假阴性,一个是假阳性.假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了,假阳性可以理解为一大堆青蛙,你不知道哪个才是你的真命天子.假阴性就罢了,最多让你错过发现真理的机会,但万一假阳性呢,你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证,一年半载的周期下来,什么结果都验证不出来,岂不是坑了做实验的人.因此,我们就要在源头上,把这个不靠谱的统计结果杜绝出去. 上一篇文

参考: Hail Hail - Tutorial  windows也可以安装:Spark在Windows下的环境搭建 spark-2.2.0-bin-hadoop2.7 - Hail依赖的平台,并行处理 google cloud platform - 云平台 Broad's data cluster set-up tool 对Google cloud SDK的一个简单的wrap,方便操作. cloudtools is a small collection of command line tool

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

重测序便宜了,群体的测序和分析也多了起来.群体结构分析,是重测序最常见的分析内容.群体结构分析应用十分广泛,首先其本身是群体进化关系分析里面最基础的分析内容,其次在进行GWAS分析的时候,本身也需要使用PCA或structure分析的结果作为协变量,来校正群体结构对关联分析带来的假阳性.我们之所以冠以 "群体结构三剑客"的称呼,那是因为这三张图(或者说三项分析)几乎总是在一篇文章中一起出现.虽然这三张图常常一起出现,但它们能够解释的生物学问题,以及绘制的方法都是有所不同的,所以我们还是

本文首发于“生信补给站”,ggplot2|玩转Manhattan图-你有被要求这么画吗?更多关于R语言,ggplot2绘图,生信分析的内容,敬请关注小号. Manhattan图算是GWAS分析的标配图了,可参考Bio|manhattan图 进行绘制. 由于Manhattan点太多,后期AI/PS修改的话难度有点大,如果可以“个性化”绘制的话那是极好的! 一 载入R包,数据 1)载入数据处理的tidyverse包,使用qqman中gwasResults示例数据集 #载入R包#install.pac

好文献非常难得,提供了核心的研究思路. FTO Obesity Variant Circuitry and Adipocyte Browning in Humans - 这篇文章需要好好的解析 为深入研究一个non-coding variant的作用机制提供了完整的思路 本文宏伟的目标:we sought to identify a causal variant with regulatory roles, its upstream regulator, and its downstream t

WGS和WES测序和分析会产生大量的variant数据. 显然直接分析全部的variant是非常不靠谱的. 做疾病的话,有一些常用的过滤套路. variant作用于基因表达主要分两大类: 1. coding,可以直接影响RNA的形成,以及后面蛋白的折叠组装: 2. non-coding,现在最流行的就是enhancer这个媒介,已经有比较好的结果了. 过滤的必要性 首先GWAS已经做了,要理解GWAS产生了哪些结果,GWAS的局限性在哪? Our previous meta-analysis o

目录 2010年1月:大豆基因组首次发表(Nature) 2010年12月:31个大豆基因组重测序(Nature Genetics) 2014年10月:野生大豆泛基因组(Nature Biotechnology) 2015年2月:大豆在驯化和改良过程中遗传多态性明显降低(Nature Biotechnology) 2017年8月:GWAS解析大豆重要性状网络(Genome Biology) 2018年8月:中国国审大豆品种中黄13的基因组完成(Science China Life Science

目录 研究一:G19833组装,2014NG 研究二:BAT 93组装,2016 genome biology 菜豆属(Phaseolus L.)为同源二倍体作物,包含有80 多个物种,多数为野生种,仅有5 个栽培种,分别为普通菜豆(P. vulgaris L.).多花菜豆(P. cocineus L.).利马豆(P. lunatus L.).丛林菜豆(P. dumosus L.)和宽叶菜豆(P. acutifolius L.),其中普通菜豆在世界范围内种植范围最广.栽培面积最大.食用人群最多.

目录 1. 免费开源包/库 1.1 R包 1.2 Python库 2. 成熟软件 3. WEB/GUI工具 前面我们已经介绍了基因组选择的各类模型,今天主要来了解一下做GS有哪些可用的软件和工具.基因组选择处在热门研究阶段,每年都有不少新工具开发出来,可分析的软件非常之多,为了便于大家更加清晰地了解,这里我将它们分为免费开源包/库.成熟软件.WEB/GUI工具三类,用户使用难度依次降低. 1. 免费开源包/库 R和Python语言作为开源软件的代表,在数据分析领域有着不可替代的优势.近几年大部分

目录 1.混合测序基础 2. 点突变检测 3. BSA 4. BSR 5. 混合样本GWAS分析 6. 混合样本驯化研究 7. 小结 1.混合测序基础 测序成本虽然下降了,但对于植物育种应用研究来说还是很高,动不动就上百群体,小小植物个体价值又低,测完了很可能后面就用不到了.这时,混合样本测序是一种省钱的好办法. 混池测序(Pool-seq)相对于GWAS或其他精细定位策略而言,其实是一个初定位产品,其结果很有可能是跟性状相关的候选区域. 概念: 混合样本测序一般是选择表型极端或目标性状差异的个

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

LocusZoom图几乎是GWAS文章的必备图形之一,其主要作用是可以快速可视化GWAS找出来的信号在基因组的具体信息:比如周围有没有高度连锁的位点,高度连锁的位点是否也显著. 下面是locuszoom的示例图: 下面具体讲讲如何实现Locuszoom的绘制 1.进入Locuszoom的主页 http://locuszoom.org/ 2.进入Locuszoom的主页后,点击single plot 3.按如下图操作 第一步:上传关联分析结果的文件,plink格式的话是assoc.logistic

一.为什么要做GWAS的条件分析(conditional analysis) 我们做GWAS的时候,经常扫出一堆显著的信号,假设rs121是我们扫出来与某表型最显著相关的位点(P=1.351e-36),rs124尾随其后(6.673e-22),也是与该表型显著相关,那么这个时候,我们就有问题了:这个rs124位点是真的与该表型显著相关,还是因为rs124与rs121高度连锁不平衡(linkage disequilibrium).换句话说,rs124之所以出类拔萃,是因为它本身厉害,还是有rs12