INDEL的重新比对和碱基质量分数的重新校准

1.为什么要做这两步（why）：

indel的重新比对：这是由于比对软件的自身限制，其可能将包括indel的read解释为snp的read，这就导致calling的错误和后面的碱基质量分数的重新校准。

碱基质量分数的重新校准：这是由于测序机器的系统性误差导致的，假设机器能识别5亿个碱基有99%的概率是对，那么也就说有5千万可能是错的，这些错误就可能被作为mutation calling出来，即假阳性。

2.怎么做的（how）：

indel的重新比对：

1.先找到需要重新比对的区域：GATK之RealignerTargetCreator。基本思路是用千人基因组计划里面收集的indel数据来作为模板来找出bam文件里面的indel。

2.重新比对：看哪种比对结果的分数高，就选那一个：GATK之IndelRealigner

碱基质量分数的重新校准：GATK之BaseRecalibrator

BaseRecalibrator是如何识别哪些位点应该矫正的：其只矫正非现有的snp的点，即现有已经公布的snp点认为是正确的，不需要矫正。

参考资料：

1.https://mp.weixin.qq.com/s/LMZgy_8aJ6cm6VGK9Mud2A

2.http://www.biotrainee.com/thread-1402-1-1.html