SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一, 安装: 首先在家目录下, 下载安装包 wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/s…

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面…

1. http://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=1469385&do=blog&classid=166694&view=me&from=space [转载]如何使用SnpEff 对SNP结果进行分析 [转载]基因组变异检测概述   :重要要看看 [转载]GATK Best Practices for version 3.x 实战篇(中)…

一个矛盾: GWAS得到的SNP做富集分析的话,通常都会有强的偏向性. co-localization of GWAS signals to gene-dense and high linkage disequilibrium (LD) regions, and correlations of gene size, location and function 数据库使用注意: 一次最多只能输入200-300个SNP SNP必须以rs id格式输入,否则基本不识别 SNPsnap: a Web-b…

进入http://browser.1000genomes.org/index.html网站 假定要寻找“6:133098746-133108745”这段距离的SNP数据,“6”表示6号染色体,后面的数据表示距离. 点击“Go”,进入如下界面后,再点击左栏的“Get VCF data” 弹出如下界面,再继续点击“VCF to PED converter” 再点击“Next” 接下来,弹出来的窗口让你选择种族(population),比如有中国CHB,日本JPT,挑选完感兴趣的种族,然后点击“Nex…

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single…

这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功…

目录 2010年1月:大豆基因组首次发表(Nature) 2010年12月:31个大豆基因组重测序(Nature Genetics) 2014年10月:野生大豆泛基因组(Nature Biotechnology) 2015年2月:大豆在驯化和改良过程中遗传多态性明显降低(Nature Biotechnology) 2017年8月:GWAS解析大豆重要性状网络(Genome Biology) 2018年8月:中国国审大豆品种中黄13的基因组完成(Science China Life Science…

之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec…