最近有需求,对WGS测序获得SNP信息进行筛减,可问题是测序个体少,call rate,maf,hwe,等条件过滤后,snp数量还是千万级别,所以后面利用plink工具根据LD信息来滤除大量SNP标记. 工具版本:PLINK v1.90b4.6 64-bit (15 Aug 2017) 一.格式转换 首先将准备好的vcf文件转换下格式,map和ped格式: 1 plink --allow-extra-chr --recode --chr-set 18 --vcf test.gz --out s_

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

目录 前言 四个SNP集 hapmapSNPs tagSNPs fixedSNPs barcodeSNPs hapmapSNPs的指标统计 tagSNPs的群体结构验证 tagSNPs的遗传多样性 tagSNPs用于GS fixedSNPs验证 barcodeSNPs指纹图谱 barcodeIndel SR4R数据库 前言 王向峰老师2020年发表在<Genomics Proteomics Bioinformatics>(IF=6.597)上的文章.对于做数据分析的人来说,如何挖掘公共数据,如

我们做完GWAS的关联分析后需要查看显著性SNP在我们数据中的频率分布情况.这时候我们需要用到plink和我们做关系分析所用的二进制文件datas. 第一步,我们用R语言读取分析结果,即*.assoc文件,按P值倒序排列,即出现上图的结果. 第二步,查看单个SNP位点(即上述结果中的kgp4382537)在数据中的频率.打开Plink,使用指令: "plink --bfile datas --snp kgp4382537 --freq --out kgp4382537_freq". 随

tructure是与PCA.进化树相似的方法,就是利用分子标记的基因型信息对一组样本进行分类,分子标记可以是SNP.indel.SSR.相比于PCA,进化树,群体结构分析可明确各个群之间是否存在交流及交流程度 1 软件安装 conda install -c bioconda admixture admixture **** ADMIXTURE Version 1.3.0 **** **** Copyright 2008-2015 **** **** David Alexander, Suyash

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF

参考: Hail Hail - Tutorial  windows也可以安装:Spark在Windows下的环境搭建 spark-2.2.0-bin-hadoop2.7 - Hail依赖的平台,并行处理 google cloud platform - 云平台 Broad's data cluster set-up tool 对Google cloud SDK的一个简单的wrap,方便操作. cloudtools is a small collection of command line tool

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

有时候我们想画出所有SNP的LD关系图,则需要在命令行添加“-skipcheck”命令行,如下所示: java -jar Haploview.jar -skipcheck -n -pedfile 800kb1.ped -info 800kb1.info -png -out 800kb 这样就不需要经过haploview的过滤标准了. 如果只想过滤某个标准,则可参看下来参数 -skipcheck Skip all the genotype data quality checks and uses

一.合并文件 plink合并文件需要用到“merge”参数 如果是ped和map格式文件,则用以下命令: plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 如果是二进制文件和ped,map格式文件,则用以下命令: plink --bfile data1 --merge data2.ped data2.map --make-bed --out merge 如果都是二进制文件,则用以下命令: plink --bfi

本文首发于“生信补给站”,https://mp.weixin.qq.com/s/Gl6BChxSYbSHMo9oMpufPg 连锁不平衡图,用来可视化不同SNP之间的连锁程度,前同事间俗称“倒三角”图. 本文使用自己的数据,因为安装R包后使用内置数据集运行出结果较容易,但是自己的数据就可能会有一些不大不小的“坑”,我替你们趟了... 一 载入R包 数据 数据为内置CEUData保存后,进行了“细微”的处理(去掉SNP碱基之间的“/”),这种基因型文件很常见: library("LDheatmap

通用过滤 Vcftools(http://vcftools.sourceforge.net) 对vcf文件进行过滤 第一步:过滤最低质量低于30,次等位基因深度(minor allele count)不少于3 1 vcftools --gzvcf raw.vcf.gz --max-missing 0.5 --mac 3 --minQ 30 --recode --recode-INFO-all --out raw.g5mac3 2 3 ## 4 --gzvcf 压缩的vcf文件: 5 --max-

一个矛盾: GWAS得到的SNP做富集分析的话,通常都会有强的偏向性. co-localization of GWAS signals to gene-dense and high linkage disequilibrium (LD) regions, and correlations of gene size, location and function 数据库使用注意: 一次最多只能输入200-300个SNP SNP必须以rs id格式输入,否则基本不识别 SNPsnap: a Web-b

这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功

方法1: 1> 先用DeviceTree.exe查看指定的过滤驱动的Load Address(加载地址) 2> 再用LordPE.EXE查看指定过滤驱动文件的入口点地址 3> 计算过滤驱动的DriverEntry函数内存地址 DriverEntry函数内存地址 = Load Address + 入口点地址 例子: 1> Load Address = 0xFAABF000 2> 入口地址 = 0x3400 3> Windbg下断点 bu 0xFAABF000+0x3400

一.为什么要做祖先成分的PCA? GWAS研究时经常碰到群体分层的现象,即该群体的祖先来源多样性,我们知道的,不同群体SNP频率不一样,导致后面做关联分析的时候可能出现假阳性位点(不一定是显著信号位点与该表型有关,可能是与群体SNP频率差异有关),因此我们需要在关联分析前对该群体做PCA分析,随后将PCA结果作为协变量加入关联分析中. 二.怎么做PCA? 简单一个“--pca”参数即可 plink --bfile myfile --pca 10 --out myfile_pca #这里只取前10

对genotype的等位型进行计数,需要用到以下参数: --freq Allele frequencies--counts Modifies --freq to report actual allele counts 具体用法如下命令: /plink-1.07-x86_64/plink --freq --counts --noweb --bfile file --make-bed --out file .frq.count (basic allele count report) Produced

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs:AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间:四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non-dbSNPs数据库中:GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性,GATK call出来的SNVs数量比较多. 1.dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件c