参考资料：

【cfDNA专题】cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值（好）

ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗？

cfDNA你懂多少？

新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓

游离DNA

Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation

游离DNA (circulating cell free DNA，cfDNA)，是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA，广泛存在于动植物及人类的血清、血浆、脑脊液、尿液、痰液或粪便当中。过去，有许多文献证实，肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致[1.2.3]，因此cfDNA逐渐受到重视。如今，游离在血液中DNA的研究促成了「非侵入性检测」技术的发展。除肿瘤检测(tumor gene screening) 与监控外，还发展其他应用，胎儿产前诊断(prenatal screening)。这些应用，皆可透过次世代定序技术来进行检测，同时为非侵入性，风险低且准确率高。

适用研究目的：1.非侵入性产前染色体检测；2.肿瘤检测监控。

基本分析：Quality trimmed, Mapping to reference genome, SNP/INDEL detection, SNP/INDEL annotation by VEP

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