全基因组测序

Whole Genome Sequencing

全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其 DNA 的碱基序列。利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息。

研究应用

全基因测序广泛应用于临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析、变异检测、遗传图谱构建、功能基因挖掘和群体进化等。

服务内容 & 样本要求

项目周期

30天（自然日）

测序平台及策略

HiSeq X ten PE150
NovaSeq 6000

测序数据量

90G (30X)
DNA文库 样品总量 新鲜组织 血样 唾液
样本要求 两次建库量≥1μg 植物＞0.5g 血液2ml 体积≥2ml
浓度＞30ng/1μl 动物＞0.3g
OD260/280：1.8-2.0  

全基因组测序案例解析

全基因组测序研究乳腺癌的克隆优势驱动突变（Nature）

该研究对560例乳腺癌样本进行全基因组测序，其中包括556份女性样本和4名男性样本，所有乳腺癌患者来自欧洲、美国以及亚洲等地区。每位患者的癌症基因组都是机体后天获得遗传改变的一个完整历史模板，随着个体从受精卵发育到成年期，细胞中的DNA会积累多个遗传变异。结果发现，携带BRAC1和BRAC2基因的女性（往往患乳腺癌和卵巢癌的风险较高），不同个体之间的癌症基因组的情况并不相同，而且这些患者同其它乳腺癌患者的表现也并不相同，可帮助研究者精确有效地区分不同类型的癌症患者。

参考文献：

Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences:[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.

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