转移灶，原发灶，cfDNA的外显子测序得到的突变点的关系

文章名称：Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease。

目的：1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性，即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估。

          2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性，而和原发灶的相关性很低。

做法：对两名转移灶的病人进行原发灶，转移灶，cfDNA进行全外显子测序，看看生信分析后的突变点的重叠情况和突变频率的相关性。

组织突变点保留标准：

1.不在dbSNP数据库中，除非该突变点也在cosmic数据库中

2.深度大于30，突变频率大于10%

3.突变至少有2个reads

cfDNA突变点保留标准：

1.不在dbSNP数据库中，除非该突变点也在cosmic数据库中

2.深度大于30，突变频率大于1.5%

3.突变至少有2个reads

结果：

病人一：

原发灶发现48个somatic variant,在cfDNA中发现了其中的47个。

在cfDNA中还发现了15个独有的突变点，红色的是经过了ION TORRENT PGM验证：

虽然原发灶和cfDNA的突变点有很大的重叠，但是其突变频率的相关性很低：