I.10 Other Measures of Linkage Disequilibrium 因为D的取值强烈地依赖于人为制定的等位基因频率(PA及PB),所以它不利于LD程度的比较.标准化的不平衡系数D'能够避免这种对等位基因频率的依赖.D'的计算方法如下: D'=D/Dmax 这样使得-1<D<1 但当其他所有概率保持不变,当D取分别取正值或负值时,D’值会有所改变,这说明D’在经历0点时会发生变化. 所以,在此加入相关系数r,推导如下: 若相关系数为0,则证明两者独立. 所以,当PA=PB…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

Dissecting evolution and disease using comparative vertebrate genomics-The sequencing revolution   short-read sequencing (SRS) (因大规模基因组数据需要,采用Illumina paired-end,短序列)->genome assembly and long-read sequencing (LRS) (因长序列的需要)   Sequencing 和assembly两个模…

I.9 Linkage INDEPENDENCE OF GENOTYPES AT TWO LOCI:若A,B是两个独立位点:PA是基因A的概率,PB是基因B的概率.因为基因A与基因B是相互独立的位点,所以基因型AABB的概率为PAABB=(PA)^2*(PB)^2 A RETROSPECTIVE DERIVATION.: 前提一:假设存在两个种群,这两个种群中:A的基因频率PA=1/2.B的基因频率PB=1/2.其中种群1:配子AB和ab各占1/2:种群2:配子Ab,AB,aB,ab各占1/4.…

The C++ executable module examples This page provides usage examples for the executable module. Extended documentation for all of the options can be found on the manual page. Running the program Getting basic file statistics Applying a filter Writing…

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies EBI负责维护的一个收集已发表的GWAS研究的数据库 Catalog stats Last data release on 2019-09-24 4220 publications 107486 SNPs 157336 associations Genome assembly GRCh38.p12 dbSNP Build 151 Ense…

Dnasp计算LD Table of Contents 1 Dnasp 计算LD 1 Dnasp 计算LD Dnasp有很多的功能,现在主要来记录其计算LD的功能. 首先File——然后打开data——然后在Data中Format里设 置格式,也就是你读入的文件是什么样子的,进行一个 描述.我们这里选DNA,Haploid(单倍体),然后OK,然后到Ana lysis找到Linkage Disequilibrium.这里要注意的是 生成的文件会非常的大.因为这是两两对比得到的结果. 得到的结果,…

http://wenku.baidu.com/link?url=Fr_C7J5F4KusZTpZJUfuVfh4Bpyb9BAY7IQhWAOYirQJW0Oz-X3fI5r41aPHiQR8ENn9k6P1V9v1we6U2fe4IJIEci7Twg1Pma6n5ZC03k7 在某一群体中,不同座位上某两个等位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象,称连锁不平衡 (linkage disequilibrium) .由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传,而连锁的基因…

一.为什么要做GWAS的条件分析(conditional analysis) 我们做GWAS的时候,经常扫出一堆显著的信号,假设rs121是我们扫出来与某表型最显著相关的位点(P=1.351e-36),rs124尾随其后(6.673e-22),也是与该表型显著相关,那么这个时候,我们就有问题了:这个rs124位点是真的与该表型显著相关,还是因为rs124与rs121高度连锁不平衡(linkage disequilibrium).换句话说,rs124之所以出类拔萃,是因为它本身厉害,还是有rs12…

该文献纳入了EGG(Early Growth Genetics Consortium)和UK biobank两大数据库,分为欧洲祖先和非欧洲祖先群体.这两个数据用到的样本量分别如下: Early Growth Genetics Consortium(网址:http://egg-consortium.org/) » 30 studies (European ancestry) N=75,891 » 6 studies (Non-European ancestry), N=10,104 UK Bio…