启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP   启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性. 起始时间和表达的程度.启动子(Promoters)就像“开关”,决定基因的活动.既然基因是成序列的核苷酸(nucleotides),那么启动子也应由DNA组成.启动子本身并不控制

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病

趁着周末,大好的日子,总结了一下外显子分析的思路(套路)

假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度 首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置,查询链接:http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081 如下图所示,可以看到该基因有6个转录本,假定选择第二个转录本ENST00000470705.1,点击进去,显示该转录本有5个外显子 具体外显子的详

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad

      我们知道在Android中,要更新UI只能在UI主线程去更新,而不允许在子线程直接去操作UI,但是很多时候,很多耗时的工作都交给子线程去实现,当子线程执行完这些耗时的工作后,我们希望去修改UI,但Android中又不允许在子线程中去直接修改UI,如:在子线程中执行从服务器下载一张图片的任务,下载完成后,希望这张图片显示一个ImageView上,在子线程中又不能直接操作ImageView,这怎么办呢?我们只能把这张图片发送给UI主线程,然后在主线程中去显示这张图片.为了能够实现这种子线

最近从公共数据库下载了一堆bam文件和reference 基因组文件,重新分析外显子流程时,跑出了“Exception in thread "main" picard.PicardException: New reference sequence does not contain a matching contig for NC_007605”这个错误. 源代码是这样的: java -jar picard.jar ReorderSam \ I=original.bam \ O=reor

ORF和CDS的区别 ORF的英文展开是open reading frame(开放阅读框). CDS的英文展开是coding sequences (编码区). CDS:DNA转录成mRNA,mRNA经剪接等加工后翻译出蛋白质,所谓CDS就是与蛋白质序列一 一对应的DNA序列,且该序列中间不含其它非该蛋白质对应的序列,不考虑mRNA加工等过程中的序列变化,总之,就是与蛋白质的密码子完全对应. ORF:理论上的氨基酸编码区,一般是在分析DNA核酸图谱中(主要是利用电脑程序)得到的.程序会自动在DNA

背景:c-MET是肝细胞生长因子的酪氨酸激酶受体.MET 14号外显子编码部分c-MET的胞内跨膜结构域,包括重要的调节原件,比如酪氨酸1003,一个降解c-MET的相关酶的结合位点. 拥有MET 14号外显子跳跃突变的个体,可能出现c-MET活性增强,表达量增强. 目的:拥有MET 14号外显子及其内含子侧翼突变的非小细胞肺癌患者可能对c-Met抑制剂有应答.本文中探索了拥有MET 14号外显子突变的患者的临床特征,病理特征,基因特征. 从NGS数据,蛋白表达,转录本表达层面说明拥有met 1

文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估.           2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两

启动普通子Activity: 一个activity启动另一个activity最简单的方式是使用 startActivity(Intent) 方法: public void startActivity(Intent intent) activity调用 startActivity 方法时,调用请求实际发给了操作系统的 ActivityManager ,ActivityManager 负责创建 Activity 实例,并调用其 onCreate 方法. ActivityManager 根据 star

以下链接给出了解决方案:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/4290/sam-bin-field-error-for-the-gatk-run 下面详细说明怎么解决这个问题. 首先需要下载htsjdk软件,下载地址: http://central.maven.org/maven2/com/github/samtools/htsjdk/1.133/htsjdk-1.133.jar 在Linux上,可以输入以下命令下载该包: w

出现这种问题说明bam/cram文件没有进行index. Samtool能解决这个问题,以bam文件为例,输入以下命令行即可解决问题: /path/to/your/samtools index file.bam

楼主跑以下程序时分别弹出了“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '.' ord 46 quality value -18) on line 12”和“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '#' ord 35 quality value -29) on line 4”的错误提示 fastq_quality_filter -q 20 -p 70 -i

已知 genomic_dna.txt TCGATCGTACCGTCGACGATGCTACGATCGTCGATCGTAGTCGATCATCGATCGATCGACTGATCGATCGATCGATCGATCGATATCGATCGATATCATCGATGCATCGATCATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCATATGTCAGTCGATGCATCGTAGCATCGTATAGTAGCTACGTAGCTACGATCGATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAGATCGATCATCAT

长链非编码RNA(lncRNA) 转自:http://blog.sina.com.cn/s/blog_909da11301010bkz.html     长链非编码RNA(lncRNA)是一类转录本长度超过200nt的RNA分子,它们并不编码蛋白,而是以RNA的形式在多种层面上(表观遗传调控.转录调控以及转录后调控等)调控基因的表达水平. lncRNA起初被认为是基因组转录的“噪音”,是RNA聚合酶II转录的副产物,不具有生物学功能.然而,近年来的研究表明,lncRNA参与了X染色体沉默,基因组

名词解释 De novo:拉丁文,从头开始的意思,de nove测序则是指在不需要任何参考序列的情况下对某一物种进行基因组测序,然后将测得的序列进行拼接.组装,从而绘制该物种的全基因组序列图谱. 重测序概念:重测序是全基因组重新测序的简称,是指是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析.(没有组装的短的Reads序列) . . Reads:即我们通常说的读长的意思,它是指高通量测序平台直接产生的DNA序列. Contig:是指Reads基于Overl

随着人类基因组计划(Human Genome Project)即全部核苷酸测序的即将完成,人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代(Postgenome Era),向基因的功能及基因的多样性倾斜.通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析,研究相应基因在生物体内的功能,阐明不同层次多基因协同作用的机理,进而在人类重大疾病如癌症.心血管疾病的发病机理.诊断治疗.药物开发等方面的研究发挥巨大的作用.它将大大推动人类结构基因组及功能基因组的各项基因组研究计划.生物信息学在基因组

RNA-seq这个工具该什么时候用?ATAC-seq该什么时候用?有相当一部分项目设计不行,导致花大钱测了一些没有意义的数据. 还是在中心法则这个框架下来解释,这是生物信息的核心.打开华大科技服务官网梳理一下现在到底都有些什么测序技术: 全基因组测序和重测序 - 组装以及寻找变异 (外显子和目标区域测序) RNA-seq测序 - 基因表达 (smRNA,lncRNA,circRNA,PB全长,可变剪切) 甲基化测序 ChIP-seq和ATAC-seq 蛋白组 - 所有蛋白的变化 代谢组 - 植物