首先在这里先感谢我们[Bio生信学习交流群]的群友和创建此群的群主[陈博士后]. 今天解决的问题是怎么查看自己的基因组数据是哪个Genome Reference Versions. 步骤: 第一步,打开你的基因组数据bim文件(Plink格式),随便找一个SNP,如下图. 第二步,复制选中位点的rs编号(上图黄色框内容),然后打开NCBI网站,选中SNP选项,将位点的rs编号黏贴进去,点即查询. 第三步,查看查询结果中的位置信息,下图蓝色标记.根据图一,我们数据中rs1260143位点的位置信息…

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化…

目前鉴定全基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后保留下来的痕迹,,而一般我们假想这种大尺度的基因组重复往往就是全基因组的重复.同样,对于单个物种而言,我们也可以绘制基因组内部的共线性的点状图,如果发现同一个物种的基因组的区间可以匹配到多个不同的区间中,这就暗示了该物种经历过…

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经…

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…

1. DNA测序技术 https://www.jianshu.com/p/6122cecec54a 2.FASTA和FASTQ文件格式 https://www.jianshu.com/p/50ff302d049f 3.数据质控 https://www.jianshu.com/p/36891a89ed6e 4.构建WGS分析主流程 https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 5. 理解并操作BAM文件 https://www.jianshu.com/p/364e6…

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有…

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法…

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同…

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要…

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,…

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r…

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g…

在开发基因组相关流程或工具时,经常需要读取.处理和创建bam.vcf.bcf文件.目前已经有一些主流的处理此类格式文件的工具,如samtools.picard.vcftools.bcftools,但此类工具集成的大多是标准功能,在编程时如果直接调用的话往往显得不够灵活. 本文介绍的是一个处理基因组数据的python模块,它打包了htslib-1.3.samtools-1.3 和 bcftools-1.3的核心功能,能在编程时非常灵活的处理bam和bcf文件. 以下主要介绍pysam的安装和使用方…

2014,3,16   老师的工作建议如下:   1. 与四民沟通下,把openCV这边的源代码和调用接口发给四民同时抄送给我. 2. 根据openCV的实时检测结果,实现对屏幕的调整(下周一前基本实现,下周五完全实现). 四民这边会辅助你. 近期任务: 2014.3.14 每天的汇总各发给老师和师兄 opencv:把opencv函数接口注释,搞懂它的功能,了解它检测的数据是... 测试... 底层:安卓阅读器,放大缩小...怎么去调用 原函数是这样的 分析一下这个函数 public Mat o…

pysam 模块介绍!!!! http://pysam.readthedocs.io/en/latest/index.html 在开发基因组相关流程或工具时,经常需要读取.处理和创建bam.vcf.bcf文件.目前已经有一些主流的处理此类格式文件的工具,如samtools.picard.vcftools.bcftools,但此类工具集成的大多是标准功能,在编程时如果直接调用的话往往显得不够灵活. 本文介绍的是一个处理基因组数据的python模块,它打包了htslib-1.3.samtools-1…

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层…

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摘要 甲基化在真核生物基因组序列中广泛存在,其中5mC最为普遍,在真核生物基因组中也有发现6mA.捕获基因组中的甲基化状态的常用技术是全基因组甲基化测序(WGBS)和简化甲基化测序(RRBS),而随着第三代测序技术的完善,ONT单分子纳米孔测序可以从单分子的角度来检出甲基化的胞嘧啶和腺嘌呤电流的变化,从而实现由基因组中的一段序列中检出5mC和6mA,然而精确地从单碱基级别检出5mC和6mA扔具有挑战.本文利用第三代ONT测序技术获得的序列及其电信号来检出真核生物全基因组范围的5mC和6mA甲基化…

转载至: http://www.cnblogs.com/Imaigne/p/4153397.html 您的项目引用了最新实体框架:但是,找不到数据链接所需的与版本兼容的实体框架数据库 EF6使用Mysql的技巧 在vs2013中使用mysql连接entityFramework经常会遇到这个问题:您的项目引用了最新实体框架:但是,找不到数据连接所需的与版本兼容的实体框架数据提供程序.请退出此向导,安装兼容提供程序,重新生成您的项目,然后再执行操作. 在vs中 使用mysql的问题多的会让人蛋疼.在…

atitit.验证码识别step3----去除边框---- 图像处理类库 attilax总结java版本 1. 去除边框思路原理 1 2. Thumbnailator 是一个用来生成图像缩略图.裁切.旋转.添加水印等操作 2 3. OpenCL的Java库 JavaCL 2 4. Java Image Filters是一款基于Java的图像处理类库,特别是在图像滤镜特效方面, 2 4.1.1. 色彩调整 2 4.1.2. 变形和扭曲 5 5. JJIL 是一个Java 的图像处理类库,有超过60…

大数据技术之Hadoop3.1.2版本HA模式 作者:尹正杰 版权声明:原创作品,谢绝转载!否则将追究法律责任. 一.Hadoop的HA特点 1>.主备NameNode 2>.解决单点故障(属性,位置) .主NameNode对外提供服务,备NameNode同步主NameNode元数据一带切换: .所有DataNode同时向两个NameNode汇报数据块信息(位置): .JNN:集群(属性): .Standby:备,完成了edits.log文件的合并产生新的image,推送回ANN: 3>…

大数据技术之Hadoop3.1.2版本完全分布式部署 作者:尹正杰 版权声明:原创作品,谢绝转载!否则将追究法律责任. 一.主机环境准备 1>.操作系统环境 [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# cat /etc/redhat-release CentOS Linux release (Core) [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# uname -r…

大数据技术之Hadoop3.1.2版本伪分布式部署 作者:尹正杰 版权声明:原创作品,谢绝转载!否则将追究法律责任. 一.主机环境准备 1>.操作系统环境 [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# cat /etc/redhat-release CentOS Linux release (Core) [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# [root@node101.yinzhengjie.org.cn ~]# uname -r…

Entity Framework7 入门之全功能.NET(Console, WinForms, WPF等)使用EF7 昨天,我们介绍了EF的新特性和开发计划,如果你还不了解,请移步 Entity Framework7 有哪些不同?现在开发到什么程度了? .今天,我们开学习全功能.NET(Full .NET)下使用EF7.官方已经写了关于最新的 Pre-Release版本EF7.0.0-beta7的入门教程,很详细,我就没有必要自己再重复造轮子了,只因为是英文的,为了方便不少懒人(不是看不懂英文,…

一.YOLO-v4概念 如果想要了解和认识yolo-v4的基本概念,首先要提的就是它的基础版本yolo-v1,对于yolo来说,最经典的算是yolo-v3.如果想要了解它的由来和历史的话,可以自行搜索.那么接下来,就先从yolo-v1入手各方面来介绍对比一下yolo-v4. 1.yolo-v1结构设计 原论文地址:https://tuzishenshi.lanzoui.com/iMMu2s92w4f 图1.网络结构图 yolov1网络结构图是由24个卷积层.2个全连接层构成,其作者也说过灵感来自…

在使用kvm给windows虚拟机动态挂载virtio类型的硬盘时候遇到问题,通过下面的文章知道需要安装virtio驱动,从而解决问题使挂在正常,在此处mark一下 问题产生背景: 使用CloudStack+ KVM组合进行资源池纳管工作,通过ISO镜像文件创建了两个模板: RHEL6U3 64位系统以及WindowsServer2008 R2 SP1 64位系统. 然后通过模板创建实例,挂载外接存储,实例启动后,通过fdisk -l 查看RHEL系统以及通过计算机管理中 的存储管理查看Wind…

先说答案:全量数据. 1.修改redis.conf,开启rdb,禁用aof 上面这个是持久化文件的路径,我们ll看下: 2.启动redis后,cli查看里面的key [root@mini1 redis-]# src/redis-server ./redis.conf [root@mini1 redis-4.0.2]# src/redis-cli  3.现在转换为aof模式 在线转换参考:https://redis.io/topics/persistence How I can switch to…