之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec
首先,进入千人基因组数据库的网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/ 如下图所示,在数据库的框框里输入我们感兴趣的SNP,比如rs608139 搜索后出现如下界面,黄色区域是我们感兴趣的SNP,红色框框是不同国家和地区在该SNP对应的频率和个数. 千人基因组数据库包括的国家和地区如下表所示. 国家 Continent Population (Abb) 中国,北京 Asian CHB 日本,东京 Asian JPT 中