1. DNA测序技术 https://www.jianshu.com/p/6122cecec54a 2.FASTA和FASTQ文件格式 https://www.jianshu.com/p/50ff302d049f 3.数据质控 https://www.jianshu.com/p/36891a89ed6e 4.构建WGS分析主流程 https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 5. 理解并操作BAM文件 https://www.jianshu.com/p/364e6…

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化…

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,…

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…

摘要 甲基化在真核生物基因组序列中广泛存在,其中5mC最为普遍,在真核生物基因组中也有发现6mA.捕获基因组中的甲基化状态的常用技术是全基因组甲基化测序(WGBS)和简化甲基化测序(RRBS),而随着第三代测序技术的完善,ONT单分子纳米孔测序可以从单分子的角度来检出甲基化的胞嘧啶和腺嘌呤电流的变化,从而实现由基因组中的一段序列中检出5mC和6mA,然而精确地从单碱基级别检出5mC和6mA扔具有挑战.本文利用第三代ONT测序技术获得的序列及其电信号来检出真核生物全基因组范围的5mC和6mA甲基化…

目前鉴定全基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后保留下来的痕迹,,而一般我们假想这种大尺度的基因组重复往往就是全基因组的重复.同样,对于单个物种而言,我们也可以绘制基因组内部的共线性的点状图,如果发现同一个物种的基因组的区间可以匹配到多个不同的区间中,这就暗示了该物种经历过…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要…

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病…

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r…

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7…

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经…

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有…

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法…

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同…

首先在这里先感谢我们[Bio生信学习交流群]的群友和创建此群的群主[陈博士后]. 今天解决的问题是怎么查看自己的基因组数据是哪个Genome Reference Versions. 步骤: 第一步,打开你的基因组数据bim文件(Plink格式),随便找一个SNP,如下图. 第二步,复制选中位点的rs编号(上图黄色框内容),然后打开NCBI网站,选中SNP选项,将位点的rs编号黏贴进去,点即查询. 第三步,查看查询结果中的位置信息,下图蓝色标记.根据图一,我们数据中rs1260143位点的位置信息…

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层…

1.在linux中安装好R 2.准备好画曼哈顿图的R脚本即manhattan.r,manhattan.r内容如下: #!/usr/bin/Rscript #example : Rscript plot_manhatom.r XXX.assoc XXX.pdf argv <- commandArgs() #define the function to plot the manhatton and quantitle-quantitle plot plot_manhatton<-function(…

锐羿基因: http://www.realbio.cn/index.php?c=list&cs=keyandongtai& 科研动态更新及时 青岛过程能源所: http://www.computationalbioenergy.org/software.html…

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr…

本文总结自一篇综述: Computational approaches for interpreting scRNA-seq data 单细胞分析分为两个层次: cell level gene level Tools for the visualization and clustering of cells. Tools for the ordering of cells & bifurcation/branch identification Tools for gene-level analy…

为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体…

ADNI临床数据集: 由各个学科的临床信息组成,包括招募.人口统计特征.体格检查和认知评估数据 所收集的临床数据: 基因数据: ILLUMINA SNP基因分型检测 ADNI的一个关键目标就是为研究人员提供机会,将遗传学.影像学和临床数据结合起来,帮助研究该病的机制 SNPs -- 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms) GWAS -- 全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies) WGS -- 全基因组测序 APO…

数据类型 临床 遗传 MRI图像 PET图像 生物样本 临床 ADNI临床数据集包括关于每个受试者的临床信息,包括招募,人口统计学,身体检查和认知评估数据.可以将整套临床数据作为逗号分隔值(CSV)文件批量下载. ADNI临床数据由阿尔茨海默氏症治疗研究所(ATRI)收集和管理. 下表总结了收集的临床数据 遗传 遗传因素在阿尔茨海默病中起重要作用.因此,ADNI的一个关键目标是为研究人员提供将遗传学与成像和临床数据相结合的机会,以帮助研究疾病的发病机制.已经为ADNI 1,ADNI GO和ADN…

转自希望组公众号.学习二代+三代组装策略的流程 垂枝桦(Betula pendula)是一种速生乔木,能在短短一年时间内开花,木质坚实,可做细工.家具等,经济价值极高.近日,芬兰研究人员对垂枝桦自交系个体进行全基因组测序,并对80个来自不同地理范围的桦树个体进行群体重测序,为林木基因组学研究和遗传改良工作提供了研究资源,从而利于生态环境的持续优化. PacBio数据的加入,有效地对基因组初装版本进行了补洞,并在进一步Scaffolding提供高连续性序列,基因组覆盖率达到98.9%(435Mb/…

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组…

RNA-seq这个工具该什么时候用?ATAC-seq该什么时候用?有相当一部分项目设计不行,导致花大钱测了一些没有意义的数据. 还是在中心法则这个框架下来解释,这是生物信息的核心.打开华大科技服务官网梳理一下现在到底都有些什么测序技术: 全基因组测序和重测序 - 组装以及寻找变异 (外显子和目标区域测序) RNA-seq测序 - 基因表达 (smRNA,lncRNA,circRNA,PB全长,可变剪切) 甲基化测序 ChIP-seq和ATAC-seq 蛋白组 - 所有蛋白的变化 代谢组 - 植物…

什么是高通量测序技术中的多重测序? 多重测序是指将带有特殊分子标签(barcode或者index)的不同来源的DNA标本,放入一个反应体系进行测序的方法.与一次检测一种来源的DNA相比,多重检测通过分子标签来区分不同的DNA标本,从而在提高测序的高效性的同时也确保测序的准确性. 人类个体的基因组是30亿个碱基对,即3Gb(3 giga base pairs,即3X109碱基对).目前的高通量测序仪,单次测序反应可以获得200Gb以上的数据量.例如,BGISEQ1000可以达到2300Gb.这种数…

单细胞测序技术(single cell sequencing) 2018-03-02 11:02   来源: 一呼百诺  点击次数:6587关键词:   前言 单细胞生物学最近几年是非常热门的研究方向.在这一领域中,最前沿的则是单细胞测序技术.传统测序方法一次处理成千上万个细胞,得到的变异水平也是成千上万个细胞的平均后水平.但是,就如同世界上没有完全相同的两片树叶一样,没有两个细胞是完全相同的.所以,单细胞测序对于研究单个细胞就显得至关重要. 单细胞测序可以揭示出每个细胞独特的微妙变化,甚至可以…